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Conclusions des auteurs: 

Les tests impliquant deux ou davantage de marqueurs en combinaison avec l'âge maternel sont significativement plus sensibles que ceux impliquant un seul marqueur. L'intérêt de combiner quatre ou davantage de tests ou d'inclure l'inhibine n'a pas entraîné d'amélioration statistiquement significative. D'autres études doivent être effectuées pour examiner la baisse des performances aux tests chez les femmes âgées de plus de 35 ans et l'impact de la fausse couche différentielle sur les constations des études.

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Contexte: 

Le syndrome de Down survient quand une personne a trois copies du chromosome 21, ou de la zone spécifique du chromosome 21 impliquée dans le déclenchement du syndrome de Down, au lieu de deux. C'est la cause congénitale la plus courante de déficience mentale. Le dépistage non-invasif basé sur l'analyse biochimique du sérum ou de l'urine de la mère, ou des mesures à ultrasons du fœtus, permet d'effectuer des estimations sur le risque qu'une grossesse soit affectée et fournit des informations visant à orienter les décisions concernant les essais définitifs.  

Objectifs: 

Estimer et comparer la précision des marqueurs sériques du deuxième trimestre pour la détection du syndrome de Down.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches de littérature sensibles et exhaustives dans MEDLINE (de 1980 à mai 2007), EMBASE (de 1980 jusqu'au 18 mai 2007), BIOSIS via EDINA (de 1985 jusqu'au 18 mai 2007), CINAHL via OVID (de 1982 jusqu'au 18 mai 2007), la base de données DARE (The Cochrane Library 2007, numéro 1), MEDION (mai 2007), la base des revues systématiques et des méta-analyses en biologie médicale (mai 2007), le registre national des recherches (mai 2007), la base de données des projets de recherche en cours du National Health Service (Health Services Research Projects in Progress database) (mai 2007). Nous avons étudié les listes bibliographiques et les articles de revue publiés.  

Critères de sélection: 

Les études évaluant les tests du sérum maternel chez les femmes à 14-24 semaines de gestation pour le syndrome de Down, comparés à une référence, soit par vérification chromosomique soit par examen postnatal macroscopique.

Recueil et analyse des données: 

Les données ont été extraites sous forme de résultats de test positif/test négatif pour les grossesses présentant le syndrome de Down et ne présentant pas le syndrome de Down, permettant l'estimation des taux de détection (sensibilité) et des taux de faux positifs (1-spécificité). Nous avons effectuée une évaluation de la qualité conformément aux critères QUADAS. Nous avons utilisé des méthodes méta-analytiques ROC résumées hiérarchiques pour analyser la performance aux tests et comparer la précision des tests. L'analyse des études permettant une comparaison directe entre les tests a été entreprise. Nous avons étudié l'impact de l'âge de la mère sur la performance aux tests dans les analyses en sous-groupes.

Résultats principaux: 

Cinquante-neuf études totalisant 341 261 grossesses (dont 1 994 présentaient le syndrome de Down) ont été incluses. Les études étaient généralement de grande qualité, bien que la vérification différentielle fut commune puisque le test invasif concernait les grossesses à haut risque uniquement. Dix-sept études ont procédé à des comparaisons directes entre les tests. Cinquante-quatre combinaisons de tests ont été évaluées, formées par des combinaisons de 12 tests et âges maternels différents : alphafœtoprotéine (AFP), œstriol non conjugué (uE3), gonadotrophine chorionique humaine totale (hCG), gonadotrophine chorionique humaine bêta libre (βhCG), gonadotrophine chorionique humaine alpha libre (αhCG), inhibine A, SP2, CA125, troponine, protéines plasmatiques associées à la grossesse A (PAPP-A), facteur de croissance placentaire (PGF) et proforme de la protéine basique majeure des éosinophiles (ProMBP).

La méta-analyse des 12 combinaisons de tests ayant les meilleures performances ou étant fréquemment évaluées a révélé que des tests doubles et triples (impliquant AFP, uE3, hCG totale, βhCG libre) présentent des performances significativement meilleures que les marqueurs individuels, en détectant six à sept grossesses présentant le syndrome de Down sur 10, à un taux de faux positifs de 5 %. Les tests impliquant en plus l'inhibine ont présenté les meilleures performances (huit grossesses présentant le syndrome de Down sur 10) mais ne se sont pas révélés être significativement meilleurs que les tests triples standard dans les comparaisons directes. Une sensibilité significativement réduite a été relevée chez les femmes âgées de plus de 35 ans. Les femmes qui avaient subi une fausse couche dans le groupe d'âge de plus 35 ans avaient plus de chances d'avoir été invitées à passer un test invasif pour vérifier les résultats d'un dépistage négatif, tandis que celles âgées de moins de 35 ans n'avaient généralement pas été invitées à passer des examens invasifs pour un résultat de dépistage négatif. La fausse couche chez les femmes de moins de 35 ans entraîne par conséquent une sous-détection des résultats de dépistage, manquant potentiellement une proportion de grossesses affectées et affaiblissant la précision de la sensibilité.

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.