Traitement de l’amyotrophie spinale de type II et III

L’amyotrophie spinale (AMS) est un trouble neuromusculaire qui commence à l’enfance et à l’adolescence et qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Il existe trois grands types d’AMS. Le traitement de l’AMS de type I est abordé dans une revue Cochrane séparée. Cette revue est en rapport avec le traitement de l’AMS de type II et III. Ces deux revues ont été publiées une première fois en 2009 et sont aujourd'hui mises à jour. L’âge de l’apparition de l’AMS de type II se situe entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints d’une AMS de type II ne pourront jamais marcher sans assistance : ils survivent au-delà de deux ans et peuvent vivre jusqu’à l’adolescence voire après. L’âge de l’apparition de l’AMS de type III, également connue sous le nom de la maladie de Kugelberg-Welander, se situe après 18 mois. Les enfants atteints d’une AMS de type III développent parfois la capacité à marcher et leur espérance de vie est normale. A partir des six essais contrôlés randomisés, il n’y a aucune preuve quant à un effet significatif sur l’évolution de la maladie lorsque les patients atteints d’une AMS de type II et III sont traités avec la créatine (55 participants), le phénylbutyrate (107 participants), la gabapentine (84 participants), la thyrolibérine (9 participants), l’hydroxyurée (57 participants) ou le traitement combiné avec du valproate et de l’acétyl-L-carnitine (61 participants). Le risque de biais des essais inclus a été systématiquement analysé et aucune étude n’en était complètement exempte. Par conséquent, il n’existe toujours pas de traitement connu qui s avére efficace pour traiter l’AMS de type II et III.

Conclusions des auteurs: 

Il n’existe aucun traitement reconnu qui s’est avéré efficace pour traiter l’AMS de type II et III.

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Contexte: 

L’amyotrophie spinale (AMS) est due à une dégénérescence de la corne antérieure de la moelle épinière, ce qui conduit à une faiblesse musculaire progressive. Les enfants atteints d’une AMS de type II ne développent pas la capacité de marcher sans assistance et ont une espérance de vie limitée, alors que les enfants atteints d’une AMS de type III développent la capacité de marcher et ont une espérance de vie normale. Il n’existe aucun traitement efficace connu qui modifie la progression de l’AMS. Ceci est une mise à jour d'une revue publiée pour la première fois en 2009.

Objectifs: 

Evaluer si le traitement médicamenteux peut ralentir ou arrêter la progression de l’AMS de type II et III et évaluer si ce traitement peut être donné sans danger. Le traitement de l’AMS de type I est le sujet d’une mise à jour d’une revue Cochrane séparée.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches dans le Registre Cochrane spécialisé dans les affections neuro-musculaires (8 mars 2011), CENTRAL (Cochrane Central Register of Controlled Trials) (The Cochrane Library 2011, nuéro 1), ), MEDLINE (janvier 1991 à février 2011), EMBASE (janvier 1991 à février 2011) et ISI Web of Knowledge (janvier 1991 au 8 mars 2011). Nous avons également effectué des recherches sur clinicaltrials.gov pour identifier les essais non publiés (8 mars 2011)..

Critères de sélection: 

Nous avons cherché tous les essais randomisés et quasi-randomisés qui étudiaient l’efficacité du traitement pour l’AMS de type II et III. Les participants devaient répondre aux critères cliniques et avoir une suppression ou une mutation du gène SMN1 (5q11.2-13.2) confirmée par une analyse génétique.

Le critère principal de jugement était le changement du degré d’incapacité un an après le début du traitement. Les critères de jugement secondaires évaluaient le changement un an après le début du traitement de la force musculaire, la capacité à se tenir debout ou à marcher, le changement de la qualité de vie, le temps écoulé entre le début du traitement et le décès ou la ventilation à temps plein et les effets indésirables imputables au traitement pendant la période d'essai.

Recueil et analyse des données: 

Deux auteurs ont évalué et extrait les données à partir des essais potentiellement pertinents de manière indépendante. Les risques relatifs groupés et les différences moyennes standardisées ont dû être calculés pour évaluer l'efficacité du traitement. Le risque de biais a été systématiquement analysé.

Résultats principaux: 

Six essais contrôlés randomisés avec placebo concernant le traitement de l’AMS de type II et III ont été trouvés et inclus dans la revue : quatre dans la revue originale et deux essais ajoutés dans cette mise à jour. Les traitements étaient la créatine (55 participants), le phénylbutyrate (107 participants), la gabapentine (84 participants), la thyrolibérine (9 participants), l’hydroxyurée (57 participants) et un traitement combiné avec du valproate et de l’acétyl-L-carnitine (61 participants). Aucune de ces études n’était entièrement exempte de biais. Les études étaient toutes en aveugle, avaient une génération de séquences et des critères principaux de jugement désignés.

Aucun des essais inclus n’a démontré d’effets significatifs en termes statistiques sur les mesures des résultats chez les participants atteints d’une AMS de type II et III. Un participant est décédé après une asphyxie dans l’essai sous hydroxyurée et un participant est décédé dans l’essai sous créatine. Aucun patient parmi les quatre autres essais n’est décédé ou n’a atteint un état nécessitant une ventilation à temps plein. Les effets indésirables graves étaient peu fréquents

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.