سوال مطالعه مروری
به منظور تعیین اینکه انجام غربالگری نوزادان برای تشخیص هموسیستینوری ناشی از کمبود سیستاتیونین بتا سنتز در مقایسه با تشخیص بالینی بیماری در آینده، منجر به بهبود بالینی نوزادان می‌شود یا خیر و برای تعیین اثرات روان‌شناختی بر والدین یا مراقبان غربالگری جمعیت نوزادان برای هموسیستینوری، شواهد را مرور کردیم. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که قبلا منتشر شد.
پیشینه
هموسیستینوری یک بیماری نادر است که در اثر اشتباهات رخ داده در ژنی ایجاد می‌شود که مسوول ساخت آنزیمی به نام سیستاتیونین بتا سنتز است. افراد مبتلا به هموسیستینوری با کمبود این آنزیم روبه‌رو بوده و در نتیجه سطوح بالایی را از ماده‌ای به نام هموسیستئین در بدن خود حمل می‌کنند. اگرچه چنین افرادی در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند، طی چند ماه و چند سال، دچار مشکلات جدی می‌شوند که بینایی آنها را تحت تاثیر قرار داده، منجر به تاخیر در رشد ذهنی شده، باعث استخوان‌های ناسالم، و خطر بالای لخته شدن خون می‌شود. آغاز درمان با رژیم غذایی خاص و داروها می‌تواند از بروز این عوارض پیشگیری کند، اما باید خیلی زود در اوایل زندگی شروع شود تا واقعا تاثیر داشته باشد. در برخی از نقاط جهان هموسیستینوری در نوزادان تازه متولد شده آزمایش شده است.
تاریخ جست‌وجو
شواهد تا این تاریخ به‌روز است: 08 جون 2015.
نتایج کلیدی
هیچ کارآزمایی‌ای پیدا نشد. برخی از مطالعات کنترل نشده را شناسایی کردیم که نشان می‌دهند غربالگری نوزادان برای هموسیستینوری و درمان زودهنگام آن موثر است. به منظور ارائه شواهد محکم به نفع غربالگری یا علیه آن، انجام تحقیقات طولانی-مدت آینده لازم است. این تحقیق همچنین ممکن است نشان دهد که انجام غربالگری مقرون‌به‌صرفه است یا خیر.
ما نتوانستیم مطالعات واجد شرایط را برای گنجاندن در این مرور شناسایی کنیم و از این رو نمی‌توان بر اساس مطالعات کنترل شده نتیجه‌گیری کرد؛ با این حال، از مطالعات سری-موارد (case-series) کنترل نشده به این نتیجه رسیدیم که غربالگری نوزادان برای هموسیستینوری و درمان زودهنگام آن موثر هستند. هر کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده در آینده باید چند-مرکزی و طولانی-مدت باشد تا شواهد محکمی را در حمایت یا علیه غربالگری ارائه کرده و امکان انجام آنالیز هزینه-اثربخشی را فراهم آورد.
هموسیستینوری (homocystinuria) یک اختلال ارثی نادر ناشی از کمبود سیستاتیونین بتا سنتز (cystathionine beta synthase) است. افراد مبتلا به این وضعیت در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند اما در دوران کودکی دچار عوارض جدی می‌شوند. تشخیص و درمان زودهنگام در اوایل دوره زندگی می‌تواند به‌طور موثری از بروز این عوارض پیشگیری کرده یا از شدت آنها بکاهد. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که قبلا منتشر شد.
تعیین اینکه غربالگری جمعیت نوزادان برای تشخیص هموسیستینوری ناشی از کمبود سیستاتیونین بتا سنتز در مقایسه با تشخیص بالینی آن در زمانی دیگر، منجر به مزایای بالینی برای نوزاد می‌شود یا خیر.
پایگاه ثبت کارآزمایی‌های مربوط به مشکلات متابولیسم مادرزادی را در گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جست‌وجو کردیم.
جدیدترین جست‌وجو در پایگاه ثبت مشکلات متابولیسم مادرزادی: 08 جون 2015.
کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده و کارآزمایی‌های بالینی کنترل شده که استفاده از هر گونه تست غربالگری را برای تشخیص هموسیستینوری در نوزادان پیش از آشکار شدن آن از نظر بالینی ارزیابی کردند. مطالعات واجد شرایط، جمعیت غربالگری شده را با جمعیت غربالگری نشده مقایسه می‌کنند.
هیچ مطالعه‌ای برای ورود به این مرور شناسایی نشد.
هیچ مطالعه‌ای برای ورود به این مرور شناسایی نشد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.