Pregunta de la revisión
Se revisó la evidencia sobre el efecto del trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) en pacientes con enfermedad de Gaucher.
Antecedentes
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia conduce al almacenamiento de lípidos complejos en ciertos tipos de células sanguíneas. Debido a estas células anormales, los pacientes con enfermedad de Gaucher presentarán dolor, fatiga, anemia, ictericia y lesiones óseas. Algunos tipos de enfermedad de Gaucher también pueden causar trastornos neurológicos. En la actualidad, el principal tratamiento de la enfermedad de Gaucher es el tratamiento enzimático sustitutivo, que es costoso. En algunos casos graves, se utiliza el TCMH para tratar a los pacientes con enfermedad de Gaucher. Éste es un procedimiento de alto riesgo, que a veces provoca la muerte del paciente.
Fecha de la búsqueda
La evidencia está actualizada hasta: 19 de enero de 2017.
Características de los estudios
No se encontraron ensayos que muestren la efectividad ni los riesgos del procedimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher.
Resultados clave
No se encontraron ensayos que evalúen la efectividad ni los riesgos del procedimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher. No se han incluido ensayos en la revisión y no se han identificado ensayos relevantes hasta enero de 2017. Por lo tanto, no se prevé actualizar esta revisión hasta que no se publiquen ensayos nuevos.
Calidad de la evidencia
No se encontraron ensayos que evalúen la efectividad ni los riesgos del procedimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher.
Leer el resumen científico
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosómico más frecuente causado por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. El tratamiento actual de la enfermedad incluye la elección entre el tratamiento enzimático sustitutivo, la terapia de reducción de sustrato y el trasplante de células madre hemotopoyéticas (TCMH). El TCMH es un procedimiento de alto riesgo con posibles efectos beneficiosos a largo plazo en la regresión de los cambios óseos y neurológicos en pacientes con enfermedad de Gaucher. Ésta es una actualización de una revisión Cochrane publicada anteriormente.
Objetivos
Determinar la función del TCMH en los pacientes con enfermedad de Gaucher con respecto a: el riesgo de mortalidad asociado al procedimiento; la eficacia para modificar el curso de la enfermedad; y la detención o regresión de las manifestaciones neurológicas en las formas neuronales (tipos 2 y 3).
Métodos de búsqueda
Se realizaron búsquedas en el Registro de Ensayos de Errores Congénitos del Metabolismo del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register) que comprende referencias identificadas mediante búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas y búsquedas manuales en revistas relevantes y en libros de resúmenes de congresos.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos de hemoglobinopatías del Grupo: 19 de enero de 2017.
También se buscó en los sitios web: www.clinicaltrials.gov; el portal de la WHO International Clinical Trials Registry Platform y www.genzymeclinicalresearch.com. Fecha de la búsqueda más reciente de estos sitios: 02 de marzo de 2017.
Criterios de selección
Todos los ensayos clínicos controlados, aleatorizados y cuasialeatorizados, que compararon el trasplante de células madre con el tratamiento enzimático sustitutivo, la terapia de reducción de sustrato, el tratamiento sintomático o ningún tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher de todas las edades.
Obtención y análisis de los datos
Se evaluaron, de forma independiente, los ensayos para inclusión; sin embargo, no se identificaron ensayos relevantes.
Resultados principales
En las búsquedas se identificaron 32 ensayos, pero no fueron adecuados para su inclusión en la revisión.
Conclusiones de los autores
El TCMH es una forma de tratamiento que ofrece el potencial de una cura permanente. Sin embargo, ningún ensayo clínico evaluó la seguridad ni la eficacia del trasplante de células madre versus otras medidas conservadoras (tratamiento enzimático sustitutivo, terapia de reducción de sustrato) utilizadas en la actualidad.
No se incluyeron ensayos en la revisión y no se han identificado ensayos relevantes hasta marzo de 2017. Por lo tanto, no se prevé actualizar esta revisión hasta que no se publiquen ensayos nuevos.
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