Antecedentes
Una de las afecciones hereditarias más comunes es la hipercolesterolemia familiar, las personas con esta enfermedad tienen el colesterol elevado desde el nacimiento. Esta afección puede provocar el estrechamiento de las arterias por el exceso de colesterol que se adhiere a sus paredes y puede dar lugar a una enfermedad cardíaca a una edad temprana. Sin embargo, el tratamiento con comprimidos para reducir el colesterol disminuye notablemente este riesgo.
Además del aumento del colesterol en la sangre, los antecedentes familiares de enfermedades cardíacas y la presencia de bultos grasos bajo la piel podrían indicar una hipercolesterolemia familiar.
Es importante que los profesionales sanitarios de la comunidad, como los médicos generales y los farmacéuticos, puedan identificar a las personas con riesgo de hipercolesterolemia familiar posible o probable y derivarlas a un especialista. Los especialistas pueden confirmar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar mediante una exploración y una prueba genética.
Esta revisión explora el efecto de estas estrategias sanitarias en atención primaria y otros contextos comunitarios para identificar de forma sistemática a las personas con hipercolesterolemia familiar posible o definitiva.
Fecha de la búsqueda
13 de septiembre de 2021.
Características de los estudios
No se encontraron estudios que se pudiesen incluir en esta revisión.
Resultados clave
No hubo estudios elegibles para inclusión en la revisión.
Calidad de la evidencia
No se incluyeron estudios en esta revisión.
Conclusiones
Actualmente falta evidencia sobre la estrategia sanitaria más adecuada para identificar la hipercolesterolemia familiar posible o definitiva en la atención primaria y otros ámbitos comunitarios. Se necesitan estudios mejor diseñados, con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar definitivo confirmado por pruebas genéticas, para responder claramente a esta pregunta.
Actualmente no existe evidencia de ECA ni de ENAI controlados para determinar la estrategia sanitaria más adecuada para identificar de forma sistemática la hipercolesterolemia familiar posible o definitiva en la atención primaria y otros ámbitos comunitarios. Se identificaron ECAD no controlados, pero no fueron elegibles para inclusión. Es necesario realizar más estudios que evalúen las estrategias sanitarias de identificación sistemática de la hipercolesterolemia familiar con diagnóstico confirmado por pruebas genéticas o validado a través del fenotipo clínico (o ambos).
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria común que se asocia con enfermedades cardiovasculares prematuras. El aumento de la morbilidad y la mortalidad cardiovasculares, derivadas de los niveles elevados de colesterol desde el nacimiento, pueden prevenirse iniciando un tratamiento hipolipemiante. Sin embargo, la mayoría de los pacientes del Reino Unido y del mundo permanecen sin diagnosticar. Los criterios de diagnóstico establecidos en la práctica clínica actual son los de Simon-Broome y los de la Dutch Lipid Clinical network, y los pacientes se clasifican como hipercolesterolemia familiar probable, posible o definitiva.
Evaluar la efectividad de las estrategias de intervención sanitaria para mejorar sistemáticamente la identificación de la hipercolesterolemia familiar en la atención primaria y otros ámbitos comunitarios en comparación con la atención habitual (métodos incidentales para identificar la hipercolesterolemia familiar en la atención primaria y otros ámbitos comunitarios).
Se realizaron búsquedas en el Registro de ensayos de errores congénitos del metabolismo. Fecha de la última búsqueda: 13 de septiembre de 2021.
También se hicieron búsquedas en bases de datos (Registro Cochrane central de ensayos controlados [Cochrane Central Register of Controlled Trials, CENTRAL], Ovid MEDLINE, PubMed, Embase, CINAHL, Web of Science y SCOPUS) y búsquedas manuales de actas de congresos relevantes, listas de referencias de artículos incluidos y literatura gris. Fecha de las últimas búsquedas: 5 de marzo de 2020.
Siguiendo las guías del Grupo Cochrane para una Práctica y organización sanitarias efectivas (Effective Practice and Organisation of Care [EPOC]), se planificó incluir ensayos controlados aleatorizados (ECA), ECA por conglomerados y estudios no aleatorizados de intervenciones (ENAI). Los ENAI elegibles fueron ensayos controlados no aleatorizados, estudios prospectivos de cohortes, estudios controlados de tipo antes y después (ECAD) y estudios de series de tiempo interrumpido (STI).
Se planificó seleccionar estudios con estrategias de intervención sanitaria cuyo objetivo fuera identificar sistemáticamente a las personas con hipercolesterolemia familiar posible o definitiva en la atención primaria y otros ámbitos comunitarios. Estas estrategias se compararían con la atención habitual o ninguna intervención.
Se consideraron participantes de cualquier edad de la población general que acudieran a la atención primaria u otros ámbitos comunitarios.
Dos autores planificaron seleccionar de forma independiente los estudios de acuerdo con los criterios inclusión, extraer los datos y evaluar el riesgo de sesgo y la certeza de la evidencia (según el método GRADE). Se estableció contacto con los autores de contacto de los estudios para obtener más información de todos los estudios considerados en la revisión.
No se identificaron ECA ni ENAI elegibles para inclusión, pero se excluyeron 28 estudios.
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