¿Cómo de exactas son las herramientas de diagnóstico para el trastorno del espectro autista en los niños en edad preescolar?

Pregunta de la revisión

¿Cómo de exactas son las herramientas para el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) en los niños en edad preescolar?

¿Por qué es importante el diagnóstico exacto del TEA?

No diagnosticar el TEA en los niños cuando está presente (resultado falso negativo), significa que los niños con TEA pueden dejar de recibir una intervención temprana y que las familias pueden dejar de recibir apoyo y educación oportunos. Un diagnóstico incorrecto de TEA (resultado falso positivo) puede causar estrés familiar, da lugar a que se realicen investigaciones y tratamientos innecesarios y supone una mayor carga en los recursos de servicios ya limitados.

¿Cuál es el objetivo de esta revisión?

Determinar cuáles de las herramientas utilizadas con más frecuencia son más exactas para diagnosticar el TEA en los niños en edad preescolar. Los investigadores de Cochrane revisaron 13 artículos publicados para responder a esta pregunta.

¿Qué se estudió en la revisión?

Se examinaron seis pruebas: Cuatro recogieron información acerca de los comportamientos de los niños a partir de entrevistas con los padres o los cuidadores (Autism Diagnostic Interview-Revised [ADI-R], Gilliam Autism Rating Scale [GARS], Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder [DISCO] y Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview [3di]); una requirió que un profesional adiestrado observara el comportamiento de un niño en tareas específicas (Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS]); y una combinó la observación del niño con entrevista a los padres o los cuidadores (Childhood Autism Rating Scale [CARS]).

¿Cuáles son los principales resultados de la revisión?

La revisión incluyó 21 grupos relevantes de análisis realizados en un total de 2900 niños. Los resultados estuvieron disponibles solo para tres herramientas: ADOS (Módulos 1 y 2), CARS e ADI-R. Si los instrumentos se aplicaran a 1000 niños, de los cuales 740 presentaban TEA, entonces 696, 592 y 385 niños serían identificados correctamente por ADOS, CARS y ADI-R, respectivamente, mientras que 52, 31 y 42 niños sin TEA se clasificarían incorrectamente con TEA. De 260 niños sin TEA, 208, 229 y 218 serían clasificados correctamente por ADOS, CARS y ADI-R, respectivamente, mientras que 44, 148 y 355 niños con TEA se clasificarían incorrectamente como que no presentan TEA.

Ver Figura 1.

Una publicación analizó el uso de ADI-R junto con ADOS y encontró que el uso de ambas herramientas juntas no fue más exacto que el uso de ADOS solo.

¿En qué medida son fiables los resultados de los análisis en esta revisión?

El uso de diversos enfoques clínicos con la mejor estimación dio lugar al diagnóstico en los niños. Este método se utiliza habitualmente en la investigación, pero no siempre repite la evaluación multidisciplinaria recomendada para el diagnóstico clínico.

Los problemas con la realización de algunos estudios y la presencia de conflictos de intereses en algunas publicaciones pueden dar lugar a que ADOS, CARS e ADI-R parezcan más exactas de lo que realmente son. Además, si estas herramientas se utilizan en poblaciones con una prevalencia inferior de TEA, es más probable que una proporción mayor de niños que no presentan TEA reciba un diagnóstico de TEA.

Los números mostrados anteriormente representan los valores promedio entre los análisis. Sin embargo, como las estimaciones individuales variaron, no es posible tener la seguridad de que ADOS siempre producirá estos resultados. El número de niños incluidos en los estudios realizados hasta la fecha, incluidos los estudios que comparan la exactitud de diferentes herramientas, no son suficientes para tener confianza en estos resultados.

¿Para quiénes son relevantes los resultados de esta revisión?

Los estudios incluidos se realizaron en Australia, Canadá, India, los Países Bajos, el Reino Unido y los Estados Unidos. Los estudios incluyeron niños menores de seis años de edad o niños con una edad promedio menor de seis años con dificultades en el habla, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o un problema de salud mental, atendidos en un servicio clínico o incorporados a un estudio de investigación.

¿Cuáles son las implicaciones de esta revisión?

Los resultados actuales indican que ADOS es mejor para no pasar por alto a los niños que presentan TEA y es similar a CARS e ADI-R en no diagnosticar falsamente TEA en un niño que no lo presenta. ADOS tiene una exactitud aceptable en poblaciones con una alta prevalencia de TEA. Sin embargo, si la herramienta se utiliza en poblaciones con una prevalencia inferior de TEA es probable el sobrediagnóstico. Este resultado apoya la práctica actual recomendada para las herramientas de diagnóstico de TEA de utilizarlas como parte de una evaluación multidisciplinaria, en lugar de como instrumentos de diagnóstico independientes.

¿Cuál es el grado de actualización de esta revisión?

Esta revisión fue actualizada hasta julio de 2016.

Conclusiones de los autores: 

Se observó una variación significativa en la sensibilidad y la especificidad de todas las pruebas, lo que probablemente se atribuye a las diferencias y las variaciones metodológicas en las características clínicas de las poblaciones reclutadas.

Cuando se compararon las estadísticas resumidas para ADOS, CARS e ADI-R, se encontró que ADOS fue la de mayor sensibilidad. Todas las herramientas funcionaron de igual manera para la especificidad. En poblaciones de menor prevalencia, el riesgo de identificar falsamente a niños que no presenten TEA sería mayor.

Actualmente están disponibles nuevas versiones de las herramientas que requieren evaluación de exactitud de la prueba de diagnóstico, idealmente en situaciones clínicamente relevantes, con métodos con bajo riesgo de sesgo y en niños con capacidades variables.

Leer el resumen completo…
Antecedentes: 

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección diagnosticada en el área conductual. Se define por deficiencias en la comunicación social o por la presencia de comportamientos restringidos o repetitivos, o ambos. El diagnóstico se realiza según los sistemas existentes de clasificación. En años recientes, especialmente después de la publicación del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Fifth Edition (DSM-5; APA 2013), los niños fueron diagnosticados de TEA, en lugar de subclasificaciones del espectro como el trastorno autístico, el síndrome de Asperger o el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera. Se han desarrollado pruebas para diagnosticar el TEA con el uso de entrevistas a los padres o los cuidadores, la observación de los niños o una combinación de ambos.

Objetivos: 

Objetivos primarios

1. Identificar qué herramientas de diagnóstico, incluyendo las versiones actualizadas, diagnostican con más exactitud el TEA en los niños en edad preescolar en comparación con el criterio clínico de equipos multidisciplinarios.

2. Identificar cómo la mejor de las herramientas para entrevista se compara con CARS, y luego cómo CARS se compara con ADOS.

a. ¿Qué herramienta de diagnóstico para el TEA (entre ADOS, ADI-R, CARS, DISCO, GARS y 3di) tiene mayor exactitud como prueba de diagnóstico?

b. ¿La exactitud diagnóstica de cualquiera de las pruebas es suficiente para que esa prueba sea apropiada como una herramienta exclusiva de evaluación en niños en edad preescolar?

c. ¿Existe alguna combinación de pruebas que, si se ofrece de forma sucesiva, proporcionaría una exactitud apropiada como prueba de diagnóstico y mejoraría la eficiencia de la prueba?

d. ¿Si los datos están disponibles, la combinación de una herramienta para entrevista con una prueba observacional estructurada tiene la mejor exactitud de prueba de diagnóstico (es decir, menos falsos positivos y menos falsos negativos) que cualquier prueba sola?

Como solamente se identificó una herramienta para entrevista, los tres primeros objetivos se modificaron a un objetivo único (Diferencias entre protocolo y revisión): Esta revisión evaluó las pruebas de diagnóstico en cuanto a la sensibilidad y la especificidad. La especificidad es el factor más importante para el diagnóstico; sin embargo, la sensibilidad y la especificidad son de interés en esta revisión porque hay un equilibrio inherente entre estos dos factores.

Objetivos secundarios

1. Determinar si alguna prueba de diagnóstico tiene la mayor exactitud de prueba de diagnóstico para subgrupos específicos por edad, dentro del rango de edad preescolar.

Estrategia de búsqueda (: 

En julio de 2016, se buscó en CENTRAL, MEDLINE, Embase, PsycINFO, en otras 10 bases de datos y en las listas de referencias de todas las publicaciones incluidas.

Criterios de selección: 

Las publicaciones tenían que:
1. informar sobre la exactitud de la prueba de diagnóstico de cualquiera de las siguientes seis herramientas de diagnóstico incluidas: Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R), Gilliam Autism Rating Scale (GARS), Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder (DISCO), Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview (3di), Autism Diagnostic Observation Schedule - Generic (ADOS) y Childhood Autism Rating Scale (CARS);
2. incluir a niños en edad preescolar (menor de seis años de edad) con sospecha de presentar TEA; y
3. tener una evaluación multidisciplinaria, o similar, como el estándar de referencia.

Los estudios elegibles incluyeron estudios de cohortes, cruzados, aleatorios de exactitud de la prueba y estudios de casos y controles. La afección de interés fue el TEA.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores de la revisión evaluaron de forma independiente todos los estudios para su inclusión y extrajeron los datos mediante formularios estandarizados. Un tercer autor de la revisión moderó los desacuerdos. La calidad metodológica se evaluó mediante el instrumento QUADAS-2 (Quality Assessment of Studies of Diagnostic Accuracy - Revised). Se realizaron regresiones logísticas de una sola variable de efectos aleatorios separadas para la sensibilidad y la especificidad para CARS e ADI-R. Se realizaron metanálisis de pares de sensibilidad y de especificidad mediante métodos de dos variables de efectos aleatorios para ADOS.

Resultados principales: 

En esta revisión se incluyeron 21 grupos de análisis que informaron diferentes herramientas o cohortes de niños a partir de 13 publicaciones, muchos con alto riesgo de sesgo o conflictos de intereses potenciales, o una combinación de ambos. En general, la prevalencia de TEA en los niños de los análisis incluidos fue del 74%.

Para las versiones y los módulos de ADOS hubo 12 análisis con 1625 niños. La sensibilidad de ADOS varió de 0,76 a 0,98 y la especificidad varió de 0,20 a 1,00. La sensibilidad resumida fue 0,94 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,89 a 0,97) y la especificidad resumida fue 0,80% (IC del 95%: 0,68 a 0,88).

Para CARS hubo cuatro análisis con 641 niños. La sensibilidad de CARS varió de 0,66 a 0,89 y la especificidad varió de 0,21 a 1,00. La sensibilidad resumida de CARS fue 0,80 (IC del 95%: 0,61 a 0,91) y la especificidad resumida fue 0,88 (IC del 95%: 0,64 a 0,96).

Para ADI-R hubo cinco análisis con 634 niños. La sensibilidad para ADI-R varió de 0,19 a 0,75 y la especificidad varió de 0,63 a 1,00. La sensibilidad resumida para ADI-R fue 0,52 (IC del 95%: 0,32 a 0,71) y la especificidad resumida fue 0,84 (IC del 95%: 0,61 a 0,95).

Los estudios que compararon pruebas fueron pocos y demasiado pequeños para poder establecer conclusiones claras.

En dos estudios que incluyeron análisis de ADI-R y ADOS las pruebas se consideraron iguales para la sensibilidad, pero ADOS tuvo una mayor puntuación para la especificidad. En dos estudios que incluyeron análisis para ADI-R, ADOS y CARS, ADOS tuvo la sensibilidad más alta y CARS la especificidad más alta.

En un estudio que exploró la sensibilidad y la especificidad individual y aditiva de ADOS e ADI-R, la combinación de las dos pruebas no aumentó la sensibilidad ni la especificidad de ADOS utilizada sola.

El rendimiento de todas las pruebas fue inferior cuando se excluyeron los estudios con alto riesgo de sesgo.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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