Tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad de Anderson-Fabry

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La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad recesiva (hereditaria) y poco frecuente por almacenamiento lisosomal vinculada al cromosoma X. Los trastornos lisosomales se desencadenan cuando una enzima particular existe en una cantidad demasiado pequeña o cuando está completamente ausente; por lo tanto, las sustancias que deben ser descompuestas por la enzima y recicladas se acumulan en la célula. Este hecho puede causar un gran número de síntomas que afectan a todo el cuerpo. Los riñones, el corazón y el cerebro pueden ser afectados lo cual puede dar lugar a una enfermedad grave y a una reducción en la expectativa de vida entre los individuos afectados. Los hombres y mujeres sintomáticos con enfermedad de Anderson-Fabry se han descrito en la bibliografía, aunque la aparición de los signos clínicos puede ser tardía y más variable entre las mujeres.

La revisión se basa en cinco ensayos clínicos que incluyeron a 187 participantes. Los ensayos utilizaron diferentes formulaciones de la enzima; dos ensayos compararon la agalsidasa alfa con placebo y tres ensayos compararon la agalsidasa beta con placebo. Los dos grupos de datos se analizaron por separado. Las pruebas limitadas de cinco ensayos controlados aleatorios pequeños y de calidad deficiente no muestran pruebas sólidas sobre el uso de la agalsidasa beta o alfa para el tratamiento de la enfermedad de Anderson-Fabry. Deben realizarse estudios nuevos con tamaños de la muestra adecuados para detectar las posibles diferencias entre los grupos de tratamiento. La evaluación de los mismos resultados clínicos debe aclarar los efectos equivalentes del uso de las dos formulaciones actuales de la enzima (es decir agalsidasa alfa y agalsidasa beta). Se están recopilando datos sobre los resultados de manera prospectiva mediante programas de vigilancia o basados en registros, como compromisos posteriores a la comercialización contraídos por los patrocinadores.

Conclusiones de los autores: 

Cinco ensayos controlados aleatorios pequeños y de calidad deficiente no aportan pruebas sólidas en cuanto al uso de la agalsidasa alfa o beta para el tratamiento de la enfermedad de Anderson-Fabry.

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Antecedentes: 

La enfermedad de Anderson-Fabry es un defecto del metabolismo de los glucoesfingolípidos vinculado al cromosoma X. La insuficiencia renal progresiva es una causa importante de morbilidad, las complicaciones adicionales resultan del compromiso cardio y cerebrovascular. La supervivencia es reducida entre los hombres afectados y las mujeres sintomáticas portadoras.

Objetivos: 

Evaluar la efectividad y la seguridad del tratamiento de sustitución enzimática en comparación con otras intervenciones, placebo o ninguna intervención, para tratar la enfermedad de Anderson-Fabry.

Estrategia de búsqueda (: 

Se realizaron búsquedas en los “Ensayos clínicos” de The Cochrane Library, MEDLINE, EMBASE, LILACS y el Registro de Ensayos de Errores Congénitos del Metabolismo del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística (fecha de la búsqueda más reciente: 07 abril 2010).

Criterios de selección: 

Ensayos controlados aleatorios de la agalsidasa alfa o beta en participantes con diagnóstico de enfermedad de Anderson-Fabry.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores seleccionaron los ensayos pertinentes, evaluaron la calidad metodológica y extrajeron los datos.

Resultados principales: 

Cinco estudios que compararon la agalsidasa alfa o beta en 187 participantes cumplieron con los criterios de selección.

Los dos ensayos que compararon la agalsidasa alfa con placebo informaron la concentración de globotriaosilceramida en plasma y tejido; los resultados adicionales no fueron significativos. Un estudio informó las puntuaciones del dolor, hubo una mejoría estadísticamente significativa para los participantes que recibieron tratamiento hasta los tres meses, diferencia de medias -2,10 (intervalo de confianza [IC] del 95%: -3,79 a -0,41); hasta los cinco meses, diferencia de medias -1,90 (IC del 95%: -3,65 a -0,15); y hasta los seis meses, diferencia de medias -2,00 (IC del 95%: -3,66 a -0,34). Hubo una diferencia significativa en la calidad de vida relacionada con el dolor a más de cinco meses y hasta los seis meses, diferencia de medias -2,10 (IC del 95%: -3,92 a -0,28) pero no en otros puntos temporales. Ningún estudio informó muertes;

Uno de los tres ensayos que compararon la agalsidasa beta con placebo informó sobre la concentración de globotriaosilceramida en plasma y tejido y mostró una mejoría significativa: riñón, diferencia de medias -1,70 (IC del 95%: -2,09 a -1,31); corazón, diferencia de medias -0,90 (IC del 95%: -1,18 a -0,62); y resultados compuestos (complicaciones renales, cardíacas y cerebrovasculares y muerte), diferencia de medias -4,80 (IC del 95%: -5,45 a -4,15). No hubo diferencias significativas entre los grupos en cuanto a la muerte; ningún estudio informó sobre el dolor.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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