Фермент-заместительная терапия гальсульфазой при мукополисахаридозе VI типа

Вопрос обзора
Мы рассмотрели доказательства по эффектиности и безопасности лечения мукополисахаридоза VI типа заместиительной терапией ферментами с галсульфазой (производственная версия фермента арилсульфатазы В) по сравнению с другими вмешательствами, отсуствием вмешательства или плацебо.

Актуальность
Мукополисахаридоз VI типа является редким генетическим нарушением, когда имеется недостаток фермента арилсульфатазы В. Это прогрессирующее и пожизненное состояние с рядом симптомов, которые могут включать грубые черты лица, уменьшение подвижности суставов, низкий рост и проблемы с глазами, легкими и сердцем.

До фермент-заместительной терапии, можно лечить только симптомы, но не основное состояние. Лечение заместительной терапией ферментами позволило заместить недостающие ферменты с целью уменьшить эффекты заболевания и предотвратить его прогрессирование.

Даты поиска
Доказательства актуальны по: 5 февраля 2016.

Характеристика исследований
Обзор включает одно исследование с участием 39 человек с мукополисахаридозом VI типа в возрасте от 5 до 20 лет. Исследование сравнивало галсульфаразу с плацебо (вещество, которое не содержит лекарство) и люди были выбраны для того или другого лечения случайным образом. Исследование длилось 24 недели (с открытым (без контроля плацебо) периодом продолжения в течение дополнительных 24 недель).

Основные результаты
Учитывая, что было включено только одно маленькое исследование, доказательства в отношении эфектов этого лечения ограничены. Включенное исследование показало, что двигательная функция улучшилась у лиц, получавших галсульфазу, особенно их способность ходить. Также было улучшения в результатах анализов мочи, которые показали более низкие уровни веществ, ассоциированных с МПС VI (уровень глюкозаминогликанов). Эти результаты были обнаружены в коротком исследовании, и могут отражать только кратковременные эффекты. Значительных различий между лечением галсульфазой и плацебо в отношении неблагоприятных эффектов не было.

Требуется больше исследований, чтобы исследовать долговременные эффекты в отношении функций сердца и легких, качества жизни и выживаемости.

Качество доказательств
Методы дизайна исследования не были четко описаны, и влияние этого на возможное смещение неясно.

Заметки по переводу: 

Перевод: Нурхаметова Диляра Фархадовна. Редактирование: Зиганшина Лилия Евгеньевна. Координация проекта по переводу на русский язык: Cochrane Russia - Кокрейн Россия (филиал Северного Кокрейновского Центра на базе Казанского федерального университета). По вопросам, связанным с этим переводом, пожалуйста, обращайтесь к нам по адресу: lezign@gmail.com

Tools
Information
Share/Save