Mengenal pasti status pembawa untuk talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis kistik, atau penyakit Tay-Sachs pada wanita yang tidak hamil dan rakan kongsi mereka

Soalan ulasan

Kami mencari bukti untuk menunjukkan sama ada mengenal pasti orang yang menjadi pembawa talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis sistik, atau penyakit Tay-Sachs, sebelum kehamilan membawa kepada peningkatan pilihan pembiakan dan kehamilan.

Latar belakang

Di seluruh dunia, kira-kira lima peratus kanak-kanak dilahirkan dengan gangguan genetik. Gangguan ini boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak. Terdapat ujian untuk mengenal pasti risiko genetik bagi gangguan genetik yang paling biasa (talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis sistik, atau penyakit Tay-Sachs) sebelum mengandung. Dalam gangguan ini, yang dipanggil keadaan resesif autosomal, ibu bapa anak-anak yang terjejas adalah 'pembawa' dari keadaan, yang bermaksud mereka biasanya tidak mempunyai gejala. Semua pasangan 'pembawa' akan mempunyai kemungkinan 25 peratus mempunyai anak yang terjejas. Penilaian risiko untuk gangguan genetik ini sebelum hamil akan memberi manfaat kepada ibu bapa yang berpotensi yang menjadi pembawa. Maklumat ini akan memberikan pasangan berisiko peluang untuk membuat keputusan sepenuhnya mengenai perancangan keluarga. Walau bagaimanapun, penilaian risiko genetik sebelum kehamilan mungkin mempunyai kesan negatif psikologi. Ini adalah kemas kini versi ulasan asal.

Tarikh carian

Kami membuat carian bukti terakir pada 16 November 2017.

Ciri-ciri kajian

Kami tidak menemui sebarang kajian yang boleh kami masukkan dalam ulasan ini, tetapi terdapat kajian yang sedang dijalankan yang mungkin dapat kami masukkan setelah selesai nanti.

Keputusan utama

Walaupun tiada kajian dikenal pasti di mana orang yang mengambil bahagian akan mempunyai peluang yang sama untuk dalam mana-mana kumpulan, terdapat beberapa kajian yang direka dengan tidak begitu tegas yang menyokong cadangan dasar terkini untuk penilaian risiko genetik sebelum hamil dalam amalan klinikal rutin. Sebarang kajian masa depan perlu mempertimbangkan halangan perundangan, etika dan budaya untuk pelaksanaan.

Nota terjemahan: 

Diterjemahkan oleh Wong Chun Hoong (International Medical University). Disunting oleh Tuan Hairulnizam Tuan Kamauzaman (Universiti Sains Malaysia). Untuk sebarang pertanyaan berkaitan terjemahan ini sila hubungi Wong.ChunHoong@hotmail.com.

Tools
Information
Share/Save