가족성 고콜레스테롤혈증은 혈중 콜레스테롤의 증가 및 조기 허혈성 심장 질환을 특징으로 하는 유전 질환이다. 식이 변경은 저밀도 지단백 콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤) 수치를 감소시키기 위한 중요한 관리 방법의 하나이다. 최근 일부 고지혈증 치료제가 소아의 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료에 안전하고 효과가 있는 것으로 나타났다. 그러나 식이 요법은 단독으로 또는 약물 요법과 병행하여 사용되는 데 있어 여전히 중요하다. 식이를 개선하기 위한 여러 가지 방법이 있다. 이 고찰은 콜레스테롤 저하식 중재를 조합 혹은 단독으로 비교를 시도했다. 이러한 식사 중재에는 오메가-3 지방산과 식물 스테롤 또는 식물 스타놀, 대두 단백을 추가한 식이 요법이 이루어졌다. 이번 업데이트에서는 15건의 임상시험을 대상으로했다. 이 15건의 임상시험에서는 위험 평가에 이용된 항목의 대부분에 대한 비뚤림위험이 낮은지 알 수 없었다. 임상시험은 모두 단기간에 이루어졌고 대부분이 교차설계를 채용했다. 다양한 치료에 관하여 콜레스테롤 저하식 중재와 비교 시 대부분의 비교에서 유의미한 차이가 없었다. 그러나 식물 스테롤에 관해서는 총 콜레스테롤, 혈청 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL)값의 측면에서 유의미한 혜택이 인정되었다. 그러나 결론 전에 교차설계 임상시험 결과를 통합하는 방법의 문제점을 검증할 필요가 있다. 콜레스테롤 저하식의 잠재적인 혜택 및 위해를 평가하기 위해서는 병행군을 마련한 장기적인 임상시험을 실시할 필요가 있다.
허혈성 심장 질환의 징후 · 근거와 발생 빈도, 사망 수 및 사망시의 연령과 같은 주요 결과는 이에 관한 데이터가 없기 때문에 가족성 고콜레스테롤혈증을 위한 콜레스테롤 저하식 및 기타 식이 중재가 유효한지의 여부에 대한 결론을 유도할 수 없다. 콜레스테롤 저하식 및 오메가-3 지방산, 식물성 스테롤 또는 스타놀, 콩 단백질, 식이 섬유를 추가하는 것에 의한 효과를 검토하기 위해 대규모 병렬 무작위대조시험이 필요하다.
소아 및 성인의 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 관리를 위한 콜레스테롤 저하식을 비롯해 다른 다양한 식사 중재를 단독으로 실시하거나 약물 요법의 보조 요법으로 실시하는 것이 제창되어왔다. 그러나 가장 적절한 식이 요법에 대해서는 합의에 이르지 못했다. FH에는 식물성 스테롤이 널리 사용되고 있지만, 환자는 이를 피토스테롤과 스타놀 등 다른 명칭으로 인식하고 있는 경우도 있다.
가족성 고 콜레스테롤 혈증의 소아 및 성인을 대상으로 콜레스테롤 저하식의 도입이 식이 비중재보다 허혈성 심장 질환을 감소시키고 콜레스테롤 수치를 낮추는 효과가 있는지를 검토하기 위함이다. 또한 오메가 3 지방산, 대두 단백, 식물성 스테롤 또는 식물 스타놀에서 콜레스테롤 저하식의 효과를 비교한다.
코크란 라이브러리의 최신 버전으로 업데이트된 Cochrane Central Register of Controlled Trials(CENTRAL)의 전자 검색, 분기별로 MEDLINE 검색 및 Journal of Inherited Metabolic Disease를 전향적 수기 검색하였다. Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register을 검색했다. 이 Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register의 마지막으로 검색 날짜: 2013년 8월 22일. 또한 2012년 2월 5일까지 PubMed를 검색했다.
가족성 고콜레스테롤혈증의 소아 및 성인을 대상으로 콜레스테롤 저하식 및 다른 식이요법이나 식이요법의 무중재를 비교한 무작위대조시험에 대해서 발표, 미발표에 관계없이 포함시켰다.
2명의 검토자가 독립적으로 임상시험의 적격성 및 비뚤림위험을 평가했다. 1명의 검토자가 데이터를 추출하고, 동료 검토자가 데이터 추출을 독립적으로 검증했다.
2014년의 업데이트는 7개의 비교군에 총 453명의 참가자가 있는 15건의 임상시험을 포함시켰다. 선정된 임상시험은 위험 평가에 사용된 변수의 대부분에서 비뚤림위험이 낮거나 알 수 없었다. 모든 임상시험의 추적 기간이 단기간이었기 때문에 단기 결과만을 평가할 수 있었다. 주요 결과(허혈성 심장 질환의 발생 빈도, 사망 수 및 사망시 연령)는 모든 임상시험에서 평가되지 않았다. 계획된 비교에 대한 이차 결과의 대부분에서 유의미한 차이가 없었다. 그러나 다음의 비교 및 결과에서는 유의미한 차이가 나타났다: 식물 스테롤과 콜레스테롤 저하식의 비교에서 총 콜레스테롤 수치(평균차 0.30 mmol/l(95% 신뢰구간 0.12~0.48)와 혈청 LDL 콜레스테롤의 저하(평균차 -0.60 mmol/ (95% CI - 0.89~-0.31)에서 식물 스테롤에 유리한 결과가 얻어졌다. 공복시 혈청 HDL 콜레스테롤 수치는 상승하였고(평균차 -0.04 mmol/l(95% CI -0.11~0.03), 혈청 중성 지방 농도가 감소하였다(평균차 -0.03 mmol/l(95% CI -0.15~- 0.09). 하지만 이 두 항목의 변화에는 유의미한 차이가 없었다. 마찬가지로 구아검은 베자피브레이트 투여에 병행시 베자피브레이트 단독 요법에 비해 총 콜레스테롤 및 LDL 값이 감소했다.
위 내용은 코크란연합 한국지부에서 번역하였습니다.