Procjena učestalosti nositelja gena za talasemiju, bolest srpastih stanica, cističnu fibrozu, ili Tay-Sachs bolest u žena koje nisu trudne i njihovih partnera

Ovaj prijevod sadrži stare dokaze iz literature. Molimo kliknite ovdje ako želite pročitati najnoviju verziju ovog sustavnog pregleda na engleskom jeziku.

Istraživačko pitanje

U ovom Cochrane sustavnom pregledu literature istražili smo da li u osobe koje su prepoznate kao nositelji gena talasemije, bolesti srpastih stanica, cistične fibroze, ili Tay-Sachs bolesti, uočavanje statusa prenositelja gena prije trudnoće vodi poboljšanju izbora vezanih za planiranje potomstva i ishoda trudnoće

Dosadašnje spoznaje

Širom svijeta oko pet posto djece se rađa s genetskim poremećajima. Ovi poremećaji se mogu prenijeti s roditelja na dijete. Postoje testovi za procjenu genetskog rizika najčešćih genetskih poremećaja (talasemija, bolest srpastih stanica, cistična fibroza, i Tay-Sachsova bolest) prije trudnoće. U ovim poremećajima koje se nasljeđuju po obrascu autosomno recesivnog nasljeđivanja, roditelji oboljele djece su "nositelji" stanja, što znači da obično nemaju simptome. Svi parovi "nositelji" imat će 25% vjerojatnost da će dobiti oboljelo dijete. Procjena rizika za ove genetske poremećaje prije trudnoće koristila bi potencijalnim roditeljima koji mogu biti nositelji. Te informacije bi mogle pružiti rizičnim parovima mogućnost da donesu informiranu odluku o planiranju obitelji. Međutim, procjena genetskog rizika prije trudnoće može potencijalno imati negativan psihološki učinak.

Datum pretraživanja

Zadnji put smo tražili dokaze 10 prosinca 2014.

Rezultati istraživanja

Nismo pronašli nijedno istraživanje koje bismo mogli uključiti u ovaj pregled.

Ključni rezultati

Iako nisu pronađeni pokušaji u kojima bi volonteri imali jednake šanse da budu u bilo kojoj skupini, postoji nekoliko studija koje nisu toliko strogo ustrojene, a koje podržavaju postojeće preporuke za procjenu genetskog rizika prije trudnoće u rutinskoj kliničkoj praksi. Bilo koja buduća istraživanja trebaju uzeti u obzir pravne, etičke i kulturološke prepreke provedbe.

Bilješka o prijevodu: 

Hrvatski Cochrane
Prevela: Ana Ćuk
Ovaj sažetak preveden je u okviru volonterskog projekta prevođenja Cochrane sažetaka. Uključite se u projekt i pomozite nam u prevođenju brojnih preostalih Cochrane sažetaka koji su još uvijek dostupni samo na engleskom jeziku. Kontakt: cochrane_croatia@mefst.hr

Share/Save