L-acetilcarnitina para el tratamiento del síndrome del X frágil

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Pregunta de la revisión Se deseaba conocer la eficacia y la seguridad de la L-acetilcarnitina (LAC) en comparación con placebo en pacientes con síndrome del cromosoma X frágil.

Antecedentes Los pacientes con síndrome del cromosoma X frágil presentan déficits que pueden variar de muy leves a graves. Los síntomas pueden incluir retrasos en el habla y el lenguaje y, en algunos casos, los pacientes afectados pueden presentar problemas conductuales asociados con el trastorno de hiperactividad y déficit de atención o un trastorno del espectro autista.

Características de los estudiosSe buscaron en la literatura científica todos los ensayos aleatorios publicados hasta mayo de 2015 y se encontraron sólo dos ensayos para incluir en la revisión. Los ensayos incluyeron a 83 niños (seis a 13 años de edad) que fueron tratados durante un período máximo de un año.

Resultados clave No se encontraron pruebas claras de diferencias importantes en el funcionamiento intelectual verbal y no verbal entre el tratamiento con LAC y placebo.

Con respecto al comportamiento hiperactivo, las evaluaciones de los profesores no encontraron pruebas claras de diferencias entre el tratamiento con LAC y placebo. Las evaluaciones de los padres mostraron algunas diferencias entre los tratamientos que favorecieron a la LAC, aunque los cambios no fueron suficientemente grandes como para ser considerados clínicamente relevantes.

Solamente un estudio evaluó las aptitudes sociales y no informó pruebas claras de una diferencia entre LAC y placebo en el comportamiento adaptativo, aunque los resultados en el dominio de la socialización estuvieron a favor de la LAC.

No se informaron efectos secundarios y ningún estudio informó el resultado secundario de la carga de los cuidadores.

Calidad de la evidenciaLas pruebas disponibles son de baja calidad. El riesgo de sesgo de estos estudios es incierto con respecto a los procedimientos utilizados para asignar al azar a los participantes a LAC o placebo, ocultar la asignación al tratamiento y cegar a los evaluadores de resultado a los hallazgos de los tratamientos.

Financiación de los estudiosAl menos uno de los estudios fue financiado por un fabricante de fármacos con interés comercial en los resultados. Uno de los estudios también fue financiado con fondos provenientes de la beneficencia.

Conclusiones de los autores: 

Pruebas de baja calidad de dos ensayos pequeños indicaron que, en comparación con placebo, la LAC puede no mejorar el funcionamiento intelectual o el comportamiento hiperactivo en los niños con SFX.

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Antecedentes: 

Los pacientes con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) presentan alteraciones intelectuales que pueden variar de muy leves a graves. Los síntomas pueden incluir retrasos en el habla y el lenguaje y dificultades conductuales como agresión o comportamientos autodestructivos, labilidad emocional y problemas relacionados con la ansiedad (por ejemplo, síntomas obsesivo-compulsivos y comportamientos perseverativos). En algunos casos los pacientes afectados pueden presentar un diagnóstico adicional de trastorno de hiperactividad y déficit de atención o un trastorno del espectro autista.

Objetivos: 

Examinar la eficacia y la seguridad de la L-acetilcarnitina para mejorar el rendimiento psicológico, intelectual y social de los pacientes con SFX.

Estrategia de búsqueda (: 

En mayo 2015, se hicieron búsquedas en el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (Cochrane Central Register of Controlled Trials) (CENTRAL), MEDLINE, Embase, PsycINFO, Web of Science y en otras dos bases de datos. También se buscó en tres registros de ensayos, cuatro bases de datos de tesis, y en las listas de referencias de estudios y revisiones relevantes.

Criterios de selección: 

Ensayos controlados aleatorios (ECA) que evaluaran la eficacia de la L-acetilcarnitina, en cualquier dosis, en pacientes de cualquier edad diagnosticados con SFX en comparación con placebo.

Obtención y análisis de los datos: 

De cada ensayo, dos revisores de forma independiente extrajeron los datos sobre los niños incluidos y las intervenciones comparadas, y evaluaron el riesgo de sesgo de los estudios a través de los siguientes dominios: generación de la secuencia de asignación al azar, ocultación de la asignación, cegamiento (de los participantes, el personal y los evaluadores de resultados), datos de resultado incompletos, informe selectivo de resultados y otras fuentes posibles de sesgo.

Resultados principales: 

Solamente se encontraron dos ECA que compararon L-acetilcarnitina (LAC) oral con placebo oral en niños con SFX. Los estudios incluyeron un total de 83 participantes, todos ellos varones, que fueron tratados y seguidos durante un año. La edad de los participantes al inicio del tratamiento varió de seis a 13 años, con una media de edad de nueve años. Ningún estudio proporcionó información sobre la asignación al azar, los procedimientos de ocultación de la asignación ni el cegamiento de la evaluación de resultados, y no se recibieron respuestas de los autores a los que se les envió un correo electrónico para obtener aclaraciones. Por lo tanto, los estudios se calificaron con riesgo incierto de sesgo en estos dominios. Ambos estudios se consideraron en riesgo bajo de sesgo en cuanto al cegamiento de los participantes y el personal, los datos de resultado incompletos y el informe selectivo, aunque se consideraron en riesgo alto de otros sesgos debido a que al menos un estudio fue financiado por una compañía farmacéutica y en ambos estudios hubo personas que trabajaban para la empresa y formaron parte del equipo de investigación.

Se utilizó el sistema Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) para evaluar la calidad de las pruebas disponibles. En general, la calidad de las pruebas fue baja debido a la imprecisión de los resultados y al alto riesgo de otros sesgos.

Con respecto al resultado primario de las capacidades psicológicas y de aprendizaje, ambos estudios evaluaron el efecto de las intervenciones sobre el funcionamiento intelectual verbal y no verbal de los niños mediante la Wechsler Intelligence Scale for Children - Revised. Los autores no proporcionan datos detallados sobre esos resultados, pero dijeron que no encontraron diferencias importantes entre el tratamiento y el placebo.

Ambos estudios evaluaron la repercusión del tratamiento sobre el comportamiento hiperactivo mediante el Conners' Abbreviated Parent-Teacher Questionnaire. En un estudio, no se encontraron pruebas claras de una diferencia en las evaluaciones de los niños por los profesores (diferencia de medias [DM] 0,50; intervalo de confianza [IC] del 95%: -5,08 a 6,08; n = 51; pruebas de baja calidad). El otro estudio señaló que no hubo diferencias entre los participantes que recibieron tratamiento y los que no, aunque no proporcionó datos detallados para la inclusión en el metanálisis.

Las evaluaciones de los padres estuvieron a favor de la LAC en un estudio (DM -0,57; IC del 95%: -0,94 a -0,19; n = 17; pruebas de baja calidad), pero no en el otro (DM -2,80; IC del 95%: -7,61 a 2,01; n = 51; pruebas de baja calidad), aunque los cambios no fueron suficientemente grandes para ser considerados clínicamente relevantes.

Con respecto a las aptitudes sociales, un estudio no informó pruebas claras de una diferencia en las puntuaciones compuestas del Vineland Adaptive Behavior (DM 8,20; IC del 95%: -0,02 a 16,42; n = 51; pruebas de baja calidad), no obstante, los resultados del dominio de socialización estuvieron a favor de la LAC (DM 11,30; IC del 95%: 2,52 a 20,08; n = 51; pruebas de baja calidad).

Ambos estudios evaluaron la seguridad del tratamiento activo y no registraron efectos secundarios. Ninguno de los estudios incluidos evaluó el resultado secundario de la carga de los cuidadores.

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