Una hernia diafragmática congénita (HDC) es un orificio en el diafragma, el músculo que ayuda a respirar y separa el tórax y el abdomen. Este defecto puede permitir que el hígado y el intestino se desplacen a la cavidad torácica y que interfieran en el desarrollo de los pulmones, lo que afecta la función pulmonar y cardíaca en los neonatos. Al nacer, la insuficiencia respiratoria y la hipertensión pulmonar contribuyen a los resultados deficientes. Alrededor de uno de cada 3000 fetos puede estar afectado, y el problema se puede diagnosticar durante una ecografía habitual a mitad del embarazo alrededor de las 20 semanas. En los neonatos que presentan una HDC es necesaria la cirugía en los primeros días de vida, aunque incluso con las nuevas técnicas quirúrgicas puede haber un pronóstico deficiente y muchos problemas médicos a largo plazo. Actualmente los tratamientos son posibles en el embarazo. Las intervenciones descritas hasta la fecha incluyen la administración de corticosteroides prenatales maternos y la oclusión traqueal prenatal para mejorar el crecimiento y la madurez de los pulmones mediante la obstrucción de la tráquea fetal. Este procedimiento aumenta la presión en las vías respiratorias al impedir que el líquido pulmonar secretado salga de los pulmonares y da lugar al crecimiento y la expansión de los pulmones. Existen posibles efectos secundarios y complicaciones para la madre con este procedimiento debido a que se atraviesa el útero y la bolsa amniótica para lograr el acceso al feto.

Esta revisión tuvo como objetivo comparar los nuevos tratamientos utilizados en el embarazo con la atención estándar actual, que es la cirugía para reducir los contenidos abdominales herniados y cerrar el defecto diafragmático en los primeros días de vida luego de la estabilización del neonato en una unidad de cuidados intensivos neonatales.

Se incluyeron tres estudios controlados aleatorios (con 97 mujeres). La calidad de los estudios fue variable y algunos resultados importantes de esta revisión no se informaron en los ensayos.

Dos estudios compararon la oclusión traqueal fetal intrauterina con la reparación posnatal estándar, aunque las diferencias entre los dos estudios provocaron que no fuese posible combinar los datos en los análisis. Ningún estudio informó muertes perinatales. En los estudios individuales, la oclusión fetal intrauterina se asoció con una edad gestacional ligeramente inferior al nacer, aunque no se observaron diferencias claras en el riesgo de parto prematuro antes de las 37 semanas; la aparición de hipertensión pulmonar fue poco frecuente. No hubo diferencias entre los grupos en cuanto a la rotura prematura de las membranas < 37 semanas o la morbilidad infecciosa materna y no se realizaron transfusiones de sangre materna. La supervivencia del lactante a largo plazo mejoró con la oclusión traqueal intrauterina en un estudio, pero no en el otro.

En el tercer estudio, los corticosteroides prenatales se compararon con placebo y no hubo diferencias en el número de muertes perinatales. Tampoco hubo diferencias en cuanto al número de días de asistencia respiratoria mecánica en los neonatos ni en el número de días de estancia hospitalaria de los neonatos.

Se concluye que las pruebas actuales también son limitadas por el escaso número de embarazos y la calidad metodológica variable de los ensayos para recomendar la intervención (tratamiento) en el embarazo en las mujeres y los fetos con HDC. Se necesitan más ensayos de alta calidad en esta área. Con respecto a la administración de corticosteroides prenatales, aún existe una brecha en los estudios de investigación actuales y se debería realizar un ensayo grande y de alta calidad para responder esta pregunta no resuelta. Se necesitan más estudios para examinar de forma adicional el efecto de la oclusión traqueal fetal intrauterina sobre resultados neonatales importantes y la supervivencia y la salud del lactante a largo plazo. El seguimiento a largo plazo es de especial importancia y debe incluir medidas de la morbilidad y la mortalidad. Los estudios adicionales deben examinar los efectos beneficiosos de una intervención intrauterina con respecto a la gravedad de la hernia diafragmática congénita (es decir, moderada y grave). De hecho, hay tres estudios en curso realizados en centros de medicina fetal de Europa y de América del Norte y del Sur, que contribuirán a eliminar esta brecha. Los estudios de investigación en curso y cualquier implementación en la práctica clínica deben incluir la estandarización del procedimiento, los criterios de inclusión y el seguimiento en la niñez a largo plazo.