Métodos de detección precoz de la homocistinuria en el recién nacido

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La homocistinuria es una enfermedad poco frecuente causada por errores en el gen responsable de crear una enzima llamada cistationina beta sintasa (CBS). Los pacientes con homocistinuria presentan una deficiencia de esta enzima y como resultado, tienen niveles altos en sus cuerpos de una sustancia que se llama homocisteína. Aunque dichos pacientes parecen normales al nacer, durante un período de meses y años desarrollan graves problemas que afectan la vista y que dan lugar a retraso del desarrollo mental, alteraciones óseas y un alto riesgo de presentar coágulos sanguíneos. El tratamiento con una dieta especial y fármacos puede prevenir el desarrollo de estas complicaciones, pero se debe comenzar en los primeros años de vida para que sea verdaderamente efectivo. En algunas partes del mundo, se ha realizado la prueba para la homocistinuria en recién nacidos. El objetivo de esta revisión fue identificar y evaluar los resultados de cualquier ensayo clínico controlado donde se realizó la prueba para la homocistinuria en recién nacidos, lo que permitiría establecer conclusiones basadas en el nivel más alto de pruebas. No se encontraron tales ensayos. Se conocen algunos estudios no controlados que han indicado que los métodos de detección precoz de la homocistinuria en el recién nacido y su tratamiento precoz fueron efectivos. Se necesitan estudios de investigación futuros a largo plazo para aportar pruebas sólidas a favor o en contra de los métodos de detección precoz. Estos estudios de investigación también pueden indicar si los métodos de detección precoz son efectivos en relación con el costo.

Conclusiones de los autores: 

No se identificaron estudios elegibles para inclusión en esta revisión, por lo que no es posible establecer conclusiones basadas en estudios controlados; sin embargo, se conoce que series de casos no controlados apoyan la eficacia de los métodos de detección precoz de la homocistinuria en el recién nacido y su tratamiento precoz. Cualquier ensayo controlado aleatorio futuro necesitaría ser multicéntrico y a largo plazo para proporcionar pruebas sólidas a favor o en contra de los métodos de detección precoz y para permitir un análisis de la relación entre costo y efectividad.

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Antecedentes: 

La homocistinuria es un trastorno hereditario poco frecuente debido a una deficiencia de cistationina beta sintasa. Los pacientes con esta enfermedad parecen normales al nacer, pero presentan complicaciones graves en la niñez. El diagnóstico y el tratamiento durante los primeros años de vida pueden prevenir o reducir de manera efectiva la gravedad de estas complicaciones.

Objetivos: 

Determinar si los métodos de detección precoz de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintasa en la población de recién nacidos da lugar a un beneficio clínico en comparación con el diagnóstico clínico posterior.

Estrategia de búsqueda (: 

Se realizaron búsquedas en el Registro de ensayos de errores congénitos del metabolismo del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register).

Fecha de la búsqueda más reciente en el Registro de ensayos de errores congénitos del metabolismo: 27 de junio de 2011.

Criterios de selección: 

Ensayos controlados aleatorios y ensayos clínicos controlados que evaluaron el uso de cualquier prueba de detección precoz neonatal para diagnosticar a los recién nacidos con homocistinuria antes de que la enfermedad sea clínicamente evidente. Los estudios elegibles compararon una población a la que se le aplicaron los métodos de detección precoz versus una población a la que no se le aplicaron los métodos de detección precoz.

Obtención y análisis de los datos: 

No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.

Resultados principales: 

No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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