Métodos de detección precoz de la homocistinuria en el recién nacido

Pregunta de la revisión

Se revisó la evidencia para determinar si el cribado de la población de recién nacidos para el diagnóstico de homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa conduce a una mejoría clínica en comparación con el diagnóstico clínico posterior y determinar los efectos psicológicos en los padres o cuidadores del cribado de la población de recién nacidos para la homocistinuria. Esta es una actualización de una revisión publicada anteriormente.

Antecedentes

La homocistinuria es una enfermedad poco frecuente causada por errores en el gen responsable de crear una enzima llamada cistationina beta sintasa. Los pacientes con homocistinuria presentan una deficiencia de esta enzima y como resultado, tienen niveles altos en sus cuerpos de una sustancia que se llama homocisteína. Aunque dichos pacientes parecen normales al nacer, durante un período de meses y años desarrollan graves problemas que afectan la vista y que dan lugar a retraso del desarrollo mental, alteraciones óseas y un alto riesgo de presentar coágulos sanguíneos. El tratamiento con una dieta especial y fármacos puede prevenir el desarrollo de estas complicaciones, pero se debe comenzar en los primeros años de vida para que sea verdaderamente efectivo. En algunas partes del mundo, se ha realizado la prueba para la homocistinuria en recién nacidos.

Fecha de la búsqueda

La evidencia está actualizada hasta: 8 de junio de 2015.

Resultados clave

No se encontró ningún ensayo. Se conocen algunos estudios no controlados que han indicado que los métodos de detección precoz de la homocistinuria en el recién nacido y su tratamiento precoz fueron efectivos. Se necesitan estudios de investigación futuros a largo plazo para aportar evidencia sólida a favor o en contra de los métodos de detección precoz. Estos estudios de investigación también pueden indicar si los métodos de detección precoz son efectivos en relación con el costo.

Conclusiones de los autores: 

No se pudieron identificar estudios elegibles para su inclusión en esta revisión y, por lo tanto, no es posible establecer ninguna conclusión basada en estudios controlados; sin embargo, se conocen series de casos no controlados que apoyan la eficacia del cribado de los recién nacidos para la homocistinuria y su tratamiento temprano. Cualquier ensayo controlado aleatorizado futuro necesitaría ser multicéntrico y a largo plazo para proporcionar evidencia sólida a favor o en contra de los métodos de detección precoz y para permitir un análisis de la relación entre costo y efectividad.

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Antecedentes: 

La homocistinuria es un trastorno hereditario poco frecuente debido a una deficiencia de cistationina beta sintasa. Los pacientes con esta enfermedad parecen normales al nacer, pero presentan complicaciones graves en la niñez. El diagnóstico y el tratamiento durante los primeros años de vida pueden prevenir o reducir de manera efectiva la gravedad de estas complicaciones. Esta es una actualización de una revisión publicada anteriormente.

Objetivos: 

Determinar si los métodos de detección precoz de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintasa en la población de recién nacidos da lugar a un beneficio clínico en comparación con el diagnóstico clínico posterior.

Métodos de búsqueda: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos de errores congénitos del metabolismo del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register).

Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos de errores congénitos del metabolismo: 8 de junio de 2015.

Criterios de selección: 

Ensayos controlados aleatorizados y ensayos clínicos controlados que evaluaron el uso de cualquier prueba de detección precoz neonatal para diagnosticar a los recién nacidos con homocistinuria antes de que la enfermedad sea clínicamente evidente. Los estudios elegibles compararon una población a la que se le aplicaron los métodos de detección precoz versus una población a la que no se le aplicaron los métodos de detección precoz.

Obtención y análisis de los datos: 

No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.

Resultados principales: 

No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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