Evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar

Evaluación del riesgo genético de cáncer para los individuos con riesgo de cáncer de mama familiar

El reconocimiento de un componente hereditario en el cáncer de mama generó un aumento en la demanda de información, certeza, y evaluación genética, y produjo la creación de clínicas de genética para el cáncer familiar. Los servicios de genética para el cáncer pueden incluir asesoramiento extenso, el cribado de especialistas y una evaluación genética en busca de mutaciones. La evaluación del riesgo es el primer paso en el proceso de proporcionar información y apoyo a las pacientes y su familia. Sin embargo, la información sobre los métodos basados en pruebas de la prestación de los servicios de evaluación del riesgos genético de cáncer es escasa. Para esta revisión, se realizó una búsqueda sistemática, una revisión y evaluación de la bibliografía sobre la prestación de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer para los individuos afectados por cáncer de mama familiar.

Esta revisión incluyó tres ensayos (cinco documentos) que cubrieron el proceso de evaluación del riesgo para el cáncer de mama familiar. Estos estudios se centraron en el impacto psicosocial sobre las pacientes, así como en otras medidas de resultado y aspectos de la prestación de los servicios, y proporcionaron datos de 1 251 participantes. Debido a la cantidad limitada de ensayos, esta revisión no halló pruebas suficientes para llegar a alguna conclusión firme acerca de la mejor manera de prestar los servicios de evaluación del riesgo para los individuos afectados por sus antecedentes familiares de cáncer de mama. Sin embargo, los tres estudios incluidos demostraron mejorías en el bienestar psicológico y una disminución en los niveles de la preocupación por el cáncer como resultado del servicio de evaluación del riesgo. Aunque son limitados, los hallazgos de esta revisión indican que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer pueden ayudar a reducir la inquietud, mejorar la exactitud del riesgo percibido del individuo y aumentar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. Las pruebas existentes indican que tales servicios no causan daños a las pacientes y, a corto plazo, pueden tener un efecto positivo al ayudar a aliviar la inquietud y disminuir la preocupación por el cáncer. En esta revisión, el profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo no parece tener una repercusión significativa sobre estas medidas de resultado.

Conclusiones de los autores: 

Esta revisión halló resultados favorables para la evaluación del riesgo de los pacientes con respecto al cáncer de mama familiar. Sin embargo, existieron muy pocos documentos como para llegar a una conclusión significativa sobre la mejor forma de prestar los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer. Se necesita investigación adicional que evalúe los mejores medios de prestación de la evaluación del riesgo de cáncer, realizada por diferentes profesionales de la salud, de diferentes maneras y en las ubicaciones alternativas.

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Antecedentes: 

El reconocimiento de un componente hereditario en el cáncer de mama generó un aumento en la demanda de información, certeza, y evaluación genética, y produjo la creación de clínicas de genética para el cáncer familiar. La evaluación del riesgo es la primera medida para los pacientes derivados a una clínica de genética para el cáncer.

Objetivos: 

Evaluar el impacto de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar.

Estrategia de búsqueda (: 

Se hicieron búsquedas en el Registro Especializado de Ensayos Controlados que mantiene el Grupo Cochrane de Cáncer de Mama. También se hicieron búsquedas en MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE y LILACS. Las búsquedas cubrieron el período desde 1985 hasta febrero 2005. También se hicieron búsquedas manuales en las siguientes revistas:

Criterios de selección: 

Se consideraron para su inclusión los ensayos que examinaron intervenciones para la prestación de evaluaciones del riesgo genético de cáncer de mama familiar. Los ensayos evaluaron medidas de resultado como la comprensión del riesgo, la satisfacción y el bienestar psicológico. Se excluyeron los estudios centrados en tipos de cáncer diferentes al cáncer de mama o cuyos participantes no presentaron riesgo de cáncer de mama. También se excluyeron los ensayos sobre el suministro de información o educación dado que se planificó examinar este tema por separado. Los participantes podían ser individuos de cualquier edad o sexo, con o sin una mutación confirmada del gen BRCA, pero sin antecedentes previos de cáncer de mama u otra enfermedad grave.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores de forma independiente evaluaron la calidad de los ensayos y extrajeron los datos. La información adicional se buscó a partir de los autores según se considerara apropiado. Debido a la heterogeneidad en las intervenciones y las medidas de resultado, los datos se analizaron de forma descriptiva.

Resultados principales

Cincuenta y ocho documentos se identificaron como pertinentes para la revisión, 54 de ellos se excluyeron posteriormente. Los tres ensayos incluidos (correspondientes a cinco documentos), proporcionan datos sobre 1 251 participantes y evaluaron el impacto de la evaluación del riesgo genético de cáncer sobre medidas de resultado como el riesgo percibido y los trastornos psicológicos. Esta revisión sugiere que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer ayudan a reducir el malestar, mejorar la exactitud del riesgo percibido, y aumentan el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. El profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo no parece producir una repercusión significativa sobre estas medidas de resultado.

Conclusiones de los autores

Esta revisión halló resultados favorables para la evaluación del riesgo de los pacientes con respecto al cáncer de mama familiar. Sin embargo, existieron muy pocos documentos como para llegar a una conclusión significativa sobre la mejor forma de prestar los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer. Se necesita investigación adicional que evalúe los mejores medios de prestación de la evaluación del riesgo de cáncer, realizada por diferentes profesionales de la salud, de diferentes maneras y en las ubicaciones alternativas.

Esta revisión debería citarse como:Sivell S, Iredale R, Gray J, Coles BLa Biblioteca Cochrane PlusThe Cochrane Library
Resultados principales: 

Cincuenta y ocho documentos se identificaron como pertinentes para la revisión, 54 de ellos se excluyeron posteriormente. Los tres ensayos incluidos (correspondientes a cinco documentos), proporcionan datos sobre 1 251 participantes y evaluaron el impacto de la evaluación del riesgo genético de cáncer sobre medidas de resultado como el riesgo percibido y los trastornos psicológicos. Esta revisión sugiere que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer ayudan a reducir el malestar, mejorar la exactitud del riesgo percibido, y aumentan el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. El profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo no parece producir una repercusión significativa sobre estas medidas de resultado.

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