Tratamiento farmacológico y nutricional para la enfermedad de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V)

Tratamiento farmacológico y nutricional para la enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) es un trastorno que afecta el metabolismo muscular y es causada por la ausencia de una enzima llamada fosforilasa muscular. Ésta causa incapacidad para descomponer el glucógeno (fuente de energía). La enfermedad resulta en dolor y fatiga con la actividad física intensa. A veces puede desarrollarse daño muscular grave y ocasionalmente, esto resulta en insuficiencia renal reversible aguda. La ingesta de suplementos de dosis bajas de creatina tiene un beneficio moderado al mejorar la tolerancia al ejercicio en un número pequeño de personas con enfermedad de McArdle. La ingesta de una bebida azucarada antes de realizar el ejercicio planificado puede mejorar el rendimiento, pero este tratamiento no es práctico para la vida diaria. Una dieta rica en hidratos de carbono puede ser más beneficiosa que una dieta rica en proteínas. Se necesita realizar más investigación antes de recomendar un tratamiento específico.

Conclusiones de los autores: 

No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle. En un ensayo pequeño, la dosis baja de creatina produjo un beneficio leve, pero la dosis alta provocó mialgia. La ingesta de sacarosa inmediatamente antes del ejercicio redujo las calificaciones percibidas de esfuerzo físico y la frecuencia cardíaca y mejoró la tolerancia al ejercicio. Este tratamiento no influirá en el ejercicio sostenido o inesperado y puede causar aumento de peso significativo. Los pacientes obtuvieron beneficio con la dieta rica en hidratos de carbono. Debido a la rareza de la enfermedad de McArdle, es necesario desarrollar protocolos de evaluación estandarizada y colaboración multicéntrica internacional para los ensayos de tratamiento futuros.

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Antecedentes: 

La enfermedad de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) es causada por la ausencia de la enzima glucolítica, la fosforilasa muscular. Las personas con esta enfermedad presentan dolor durante el ejercicio, calambres, fatiga y mioglobinuria, lo que puede provocar insuficiencia renal grave.

Objetivos: 

Revisar sistemáticamente las pruebas de ensayos controlados aleatorios de los tratamientos farmacológicos o nutricionales para mejorar el rendimiento al realizar ejercicios y la calidad de vida en la enfermedad de McArdle.

Estrategia de búsqueda (: 

Se actualizó la búsqueda del registro de ensayos del Grupo Cochrane de Enfermedades Neuromusculares (Cochrane Neuromuscular Disease Group) (noviembre2007), MEDLINE (enero 1966 hasta noviembre2007) y EMBASE (enero 1980 hasta noviembre2007), utilizando los términos de búsqueda 'McArdle disease' y su sinónimo 'Glycogen Storage Disease type V'.

Criterios de selección: 

Se incluyeron todos los ensayos controlados aleatorios (incluidos los estudios con cruzamiento) y los ensayos cuasialeatorios. En la sección de discusión, se incluyeron los ensayos abiertos y los estudios de pacientes individuales sin cegamiento del participante ni el observador. Los tipos de intervenciones incluían cualquier agente farmacológico o la administración de suplementos de macronutrientes o micronutrientes. Las medidas de resultado primarias incluían cualquier evaluación objetiva de la tolerancia al ejercicio (por ejemplo, la capacidad aeróbica [VO2] máx., la velocidad al caminar, la fuerza o la potencia muscular o la mejoría en la fatigabilidad). Las medidas de resultado secundarias incluían cambios metabólicos (como reducción de la actividad de la creatinquinasa en plasma y reducción de la frecuencia de mioglobinuria), las medidas subjetivas (incluida las puntuaciones de la calidad de vida y los índices de discapacidad) y los eventos adversos graves.

Obtención y análisis de los datos: 

Tres revisores verificaron los títulos y los resúmenes identificados mediante la búsqueda y revisaron los manuscritos. Dos revisores (RQ y RB) evaluaron la calidad metodológica de forma independiente del texto completo de los estudios potencialmente relevantes y extrajeron los datos potencialmente en un formulario especialmente diseñado.

Resultados principales

Se revisaron 24 estudios. Doce ensayos cumplieron con los criterios de inclusión, y dos se identificaron por primera vez en esta actualización. Los 12 ensayos excluidos se incluyen en la sección de discusión. El ensayo de tratamiento más amplio incluía 19 casos. Los otros ensayos incluían menos de 12 casos. Como sólo había ensayos individuales para una intervención determinada, no se pudo realizar un metanálisis.

Conclusiones de los autores

No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle. En un ensayo pequeño, la dosis baja de creatina produjo un beneficio leve, pero la dosis alta provocó mialgia. La ingesta de sacarosa inmediatamente antes del ejercicio redujo las calificaciones percibidas de esfuerzo físico y la frecuencia cardíaca y mejoró la tolerancia al ejercicio. Este tratamiento no influirá en el ejercicio sostenido o inesperado y puede causar aumento de peso significativo. Los pacientes obtuvieron beneficio con la dieta rica en hidratos de carbono. Debido a la rareza de la enfermedad de McArdle, es necesario desarrollar protocolos de evaluación estandarizada y colaboración multicéntrica internacional para los ensayos de tratamiento futuros.

Esta revisión debería citarse como:Quinlivan R, Beynon RJ, Martinuzzi ALa Biblioteca Cochrane PlusThe Cochrane Library
Resultados principales: 

Se revisaron 24 estudios. Doce ensayos cumplieron con los criterios de inclusión, y dos se identificaron por primera vez en esta actualización. Los 12 ensayos excluidos se incluyen en la sección de discusión. El ensayo de tratamiento más amplio incluía 19 casos. Los otros ensayos incluían menos de 12 casos. Como sólo había ensayos individuales para una intervención determinada, no se pudo realizar un metanálisis.

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