Cribaje (screening) previo al embarazo y prenatal del sitio frágil del cromosoma X

Sin pruebas sólidas para mostrar quién, además de las mujeres en riesgo, debe someterse a cribaje (screening) del síndrome de X frágil antes o durante el embarazo

El síndrome de X frágil es causado por un defecto genético hereditario que puede ocasionar discapacidad mental. No hay manera alguna de revertir el síndrome. Aunque es hereditario, muchas personas ignoran ser portadoras hasta que tienen un niño afectado. Un análisis de sangre puede identificar si una persona es portadora y, por consiguiente, si se justifica realizar una prueba en el feto antes del nacimiento. Actualmente, sólo se ofrece la prueba antes o durante el embarazo a las mujeres que se cree que presentan mayores probabilidades de transmitir el cromosoma X frágil. No existen ensayos que indiquen si se justifica ofrecer la prueba a toda la población.

Conclusiones de los autores: 

No existe información disponible de ensayos aleatorios que indiquen si el cribaje (screening) habitual previo al embarazo o prenatal del estado de portador del síndrome de X frágil ofrece algún beneficio sobre las mujeres consideradas con mayor riesgo.

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Antecedentes: 

El síndrome de X frágil es la causa más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. Es la causa congénita de retraso mental más frecuente, como consecuencia de una mutación dinámica en un gen del brazo largo del cromosoma X. Se utilizan diversas estrategias para el cribaje (screening) prenatal.

Objetivos: 

Determinar si el cribaje (screening) previo al embarazo o prenatal del estado de portador del síndrome de X frágil, en mujeres aparentemente con bajo riesgo, ofrece algún beneficio adicional sobre la práctica existente de ofrecer dicha prueba a mujeres consideradas con mayor riesgo.

Métodos de búsqueda: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Embarazo y Parto (Cochrane Pregnancy and Childbirth Group) (noviembre de 2002), el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (Cochrane Central Register of Controlled Trials) (la Cochrane Library, Número 4, 2002), MEDLINE (enero de 1980 a octubre de 2002) y listas de referencias de artículos.

Criterios de selección: 

Ensayos clínicos aleatorios que comparan a mujeres evaluadas independientemente de los antecedentes familiares (grupo de intervención) con mujeres evaluadas sólo cuando existen antecedentes familiares de X frágil u otra enfermedad o deficiencia mental no diagnosticadas (grupo de control).

Obtención y análisis de los datos: 

Tres revisores evaluaron de forma independiente la calidad de los ensayos.<Char CRLF>

Resultados principales: 

No se incluyeron ensayos.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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