Terapi penggantian enzim dengan galsulfase untuk mucopolysaccharidosis jenis VI

Soalan ulasan
Kami mengkaji bukti mengenai keberkesanan dan keselamatan merawat mucopolysaccharidosis jenis VI dengan terapi penggantian enzim dengan galsulfase (versi perkilangan enzim arylsulphatase B) berbanding dengan rawatan lain, tiada rawatan atau plasebo.

Latar belakang
Mucopolysaccharidosis jenis VI adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana terdapatnya kekurangan enzim arylsulphatase B. Ia adalah penyakit yang progresif dan akan mengakibatkan kematian. Ciri-ciri penyakit ini termasuk perubahan ciri-ciri muka kasar, pengurangan pergerakan sendi, pertubuhan pendek dan masalah dengan mata, paru-paru dan jantung.

Sebelum enzim terapi penggantian, hanya ciri-ciri penyakit yang boleh dirawat tetapi bukan penyakit itu sendiri. Rawatan dengan terapi penggantian enzim membolehkan enzim yang hilang diganti dengan tujuan untuk mengurangkan kesan penyakit dan mencegah penyakit menjadi lebih teruk.

Tanggal hari pencarianBukti ini adalah terkini sehingga 05 Februari 2016.

Ciri-ciri kajian
Ulasan ini menglibatkan satu kajian dengan 39 pesakit mucopolysaccharidosis jenis VI berusia antara lima dan 20 tahun. Kajian ini membandingkan galsulfase dengan plasebo (bahan yang tidak mengandungi ubat). Peserta-peserta telah dipilih untuk rawatan dengan galsulfase atau plasebo secara rawak. Kajian ini berlangsung selama 24 minggu (dengan tambahan tempoh label terbuka selama 24 minggu).

Keputusan utama
Memandangkan hanya ada satu kajian kecil yang telah dijalankan, bukti untuk rawatan ini adalah terhad. Kajian ini menunjukkan bahawa fungsi motor pesakit bertambah baik dalam kalangan pesakit yang telah menerima galsulfase, terutamanya dalam keupayaan mereka untuk berjalan. Terdapat juga keputusan ujian air kencing telah bertambah baik, di mana paras bahan kimia yang berkaitan dengan MPS VI (paras glikosaminoglikan) telah berkurang. Keputusan ini dilihat dalam kajian yang singkat dan oleh itu mungkin hanya menggambarkan kesan jangka pendek galsufase. Tiada perbezaan yang ketara mengenai kesan buruk di antara rawatan dengan galsulfase dan plasebo.

Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengkaji kesan jangka panjang galsulfase terhadap fungsi jantung dan paru-paru, kualiti hidup dan jangka hayat pesakit.

Kualiti bukti
Kaedah rekabentuk kajian tidak diterangkan dengan jelas dan kesan mengenai kemungkinan berat sebelah adalah tidak jelas.

Nota terjemahan: 

Diterjemahkan oleh Jonathan Teoh (Penang Medical College) Disunting oleh Lai Nai Ming (School of Medicine, Taylor's University, Malaysia) Untuk sebarang pertanyaan mengenai terjemahan ini sila hubungi jonathanteoh_c2017@ms.pmc.edu.my

Tools
Information
Berkongsi/Menyimpan