Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires

Problématique de la revue

Nous avons recherché des données probantes pour déterminer si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer les choix reproductifs et les issues de la grossesse.

Contexte

Dans le monde, environ 6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs) avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives, les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs » ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant, l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.

Date de la recherche

Nous avons cherché des données probantes pour la dernière fois le 4 août 2021.

Caractéristiques des études

Nous n'avons trouvé aucun essai à inclure dans cette revue. Dans une version antérieure de cette revue, nous avions déjà trouvé le protocole d'un essai qui a maintenant publié ses résultats, mais nous avons exclu l'essai dans cette version de la revue car il ne portait finalement pas sur le bon sujet.

Principaux résultats

Bien qu'aucun essai n'ait été identifié dans lequel les participants auraient des chances égales d'appartenir à l'un ou l'autre groupe, plusieurs études, dont la conception n'est pas aussi stricte, soutiennent les recommandations politiques actuelles en faveur de l'évaluation du risque génétique avant la grossesse dans la pratique clinique courante. Nous recommandons de prendre en compte les études d'observation potentielles dans les futures revues, ainsi que d'envisager un « dépistage élargi des porteurs » avant la grossesse, et pas seulement le dépistage d'une seule maladie. Tout essai futur doit tenir compte des obstacles juridiques, éthiques et culturels à la mise en œuvre de l'évaluation du risque génétique avant la grossesse.

Conclusions des auteurs: 

Étant donné qu'il n'y a pas d'ECR sur l'évaluation du risque génétique préconceptionnel pour la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs dans les versions précédentes ou actuelles de cette revue, nous recommandons d'envisager des études non ECR (par exemple des cohortes prospectives ou des études avant-après) pour les analyses futures. Si les ECR sont souhaitables pour éclairer les pratiques fondées sur des données probantes et des recommandations solides, il faut également tenir compte des implications éthiques, juridiques et sociales liées à l'utilisation de ce modèle d'essai pour évaluer la mise en œuvre de l'évaluation du risque génétique préconceptionnel impliquant le test de porteur et l'autonomie reproductive. De plus, plutôt que de se concentrer sur le test de porteur unique gène par gène pour des conditions autosomiques spécifiques en tant qu'intervention évaluée, le dépistage génétique élargi avant la conception devrait également être inclus dans les recherches futures, car il a reçu beaucoup d'attention ces dernières années en tant que stratégie plus pragmatique.

Les données probantes issues de la recherche pour les recommandations politiques internationales actuelles sont limitées à des études non randomisées.

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Contexte: 

Dans le monde, environ 6 % des enfants naissent avec une grave anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement génétique. Le dépistage ou le test des porteurs est un moyen d'identifier les couples présentant un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive. Les affections autosomiques récessives les plus courantes sont la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs, avec des taux de portage plus élevés dans les populations à haut risque ayant des origines ancestrales spécifiques. Identifier et conseiller les couples présentant un risque génétique avant la grossesse leur permettent de prendre des décisions en matière de procréation en toute connaissance de cause, certains de ces choix n'étant pas possibles si le test n'est proposé que dans un cadre prénatal. Cette revue est une mise à jour d'une revue publiée précédemment.

Objectifs: 

Évaluer l'efficacité de l'évaluation systématique du risque génétique avant la conception pour permettre un choix reproductif autonome et améliorer les résultats en matière de reproduction chez les femmes et leurs partenaires qui sont tous deux identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose et de la maladie de Tay-Sachs dans les établissements de soins, par rapport aux soins standard.

Stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons cherché dans les registres d'essais cliniques du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques. Date de la dernière recherche dans les registres : 4 août 2021.

En outre, nous avons recherché tous les essais pertinents depuis 1970 (ou la date à laquelle la base de données était disponible lorsque celle-ci se situait après 1970) à ce jour dans des bases de données électroniques (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO) et des bases de données d'essais cliniques (National Institutes of Health, portail de recherche des essais cliniques de l'Organisation mondiale de la Santé, méta-registre des essais cliniques contrôlés), et avons effectué une recherche manuelle dans les principaux revues et recueils de résumés de conférences depuis 1998 à ce jour (European Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine, Journal of Community Genetics). Nous avons également vérifié les références bibliographiques d'articles, de revues et de recommandations pertinents et avons contacté des experts de ce domaine à la recherche d'essais non publiés ou d'autres essais publiés. Date de la dernière recherche de toutes ces sources : 25 juin 2021.

Critères de sélection: 

Tout essai contrôlé randomisé (ECR) ou quasi-ECR (publié ou non) comparant les critères de jugement en matière de reproduction d'une évaluation systématique du risque génétique préconceptionnel pour la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs, par rapport aux soins standard.

Recueil et analyse des données: 

Nous avons identifié 37 articles, décrivant 22 essais uniques qui étaient potentiellement éligibles pour être inclus dans la revue. Cependant, après évaluation, nous n'avons trouvé aucun ECR sur l'évaluation du risque génétique avant la conception pour la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs.

Résultats principaux: 

Aucun ECR sur l'évaluation du risque génétique avant la conception pour la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs n'est inclus. Un essai identifié précédemment a publié ses résultats et a donc été listé comme exclu dans cette revue.

Notes de traduction: 

Post-édition effectuée par David Leopold et Cochrane France. Une erreur de traduction ou dans le texte d'origine ? Merci d'adresser vos commentaires à : traduction@cochrane.fr

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.