Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires

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Problématique de la revue

Nous avons recherché des preuves pour déterminer si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer les choix reproductifs et les résultats de grossesse.

Contexte

Dans le monde, environ cinq pour cent des enfants naissent avec des troubles génétiques. Ces troubles peuvent être transmis de parent à l'enfant. Il existe des tests pour identifier le risque génétique des maladies génétiques les plus courantes (la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs) avant la grossesse. Dans ces troubles, appelés maladies autosomiques récessives, les parents des enfants concernés sont des porteurs de la maladie, ce qui signifie qu'ils n'ont généralement pas de symptômes. Tous les couples de porteurs auront un risque de 25 pour cent d'avoir un enfant atteint. L'évaluation du risque de ces troubles génétiques avant la grossesse serait bénéfique pour les parents potentiels qui pourraient être porteurs de ces maladies. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant, l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir un impact psychologique négatif.

Date de la recherche

Nous avons effectué la dernière recherche de preuves le 10 décembre 2014.

Caractéristiques des études

Nous n'avons trouvé aucun essai à inclure dans cette revue.

Principaux résultats

Bien qu'aucun essai n'ait été identifié dans lequel les volontaires auraient eu des chances égales de se retrouver dans un des deux groupes, il existe plusieurs études de conception moins rigoureuse en soutien des recommandations de politique actuelle sur l'évaluation du risque génétique avant la grossesse dans la pratique clinique de routine. Les futurs essais doivent tenir compte des obstacles juridiques, éthiques et culturelles à la mise en œuvre d'une telle évaluation.

Conclusions des auteurs: 

Comme aucun essai contrôlé randomisé de l'évaluation préconceptionnelle du risque génétique de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs pouvant être inclus dans cette revue n'a été trouvé, les données probantes issues de la recherche sur lesquelles s'appuient les recommandations de politique actuelles sont limitées à des études non randomisées.

Il serait souhaitable d'obtenir des données à partir d'essais randomisés bien conçus et de puissance statistique adéquate afin de pouvoir formuler des recommandations plus robustes pour la pratique. Cependant, de tels essais doivent aussi tenir compte des obstacles juridiques, éthiques et culturelles à la mise en œuvre d'une évaluation préconceptionnelle du risque génétique.

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Contexte: 

Dans le monde, environ cinq pour cent des enfants naissent avec des troubles congénitaux ou génétiques. Les maladies autosomiques récessives les plus courantes sont la thalassémie, la drépanocytose, la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs, dont les taux de porteurs sont plus élevés dans certaines populations spécifiques de patients. Identifier et conseiller les couples à risque génétique de ces maladies avant la grossesse leur permet de prendre des décisions pleinement informées en matière de procréation, y compris sur certains choix qui ne sont plus disponibles si le conseil génétique est offert seulement dans un cadre de consultation prénatale.

Objectifs: 

Évaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons interrogé les registres d'essais cliniques du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques. En outre, nous avons recherché tous les essais pertinents depuis 1970 (ou la date à laquelle la base de données était disponible lorsque celle-ci se situait après 1970) à ce jour dans des bases de données électroniques (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO) et des bases de données d'essais cliniques (National Institutes of Health, portail de recherche des essais cliniques de l'Organisation mondiale de la Santé, méta-registre des essais cliniques contrôlés), et avons effectué une recherche manuelle dans les principaux revues et recueils de résumés de conférences depuis 1998 à ce jour (European Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine, Journal of Community Genetics). Nous avons également vérifié les bibliographies d'articles, de revues et de directives pertinents et avons contacté des experts de ce domaine à la recherche d'essais non publiés ou d'autres essais publiés.

Dernière recherche des registres : 25 juin 2015.

Dernière recherche de toutes les autres sources : 10 décembre 2014.

Critères de sélection: 

Tous les essais contrôlés randomisés ou quasi randomisés (publiés ou non) comparant les résultats en matière de procréation de l'évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose et de la maladie de Tay-Sachs, par rapport aux soins habituels.

Recueil et analyse des données: 

Nous avons identifié 19 articles, dans lesquels étaient décrits 13 essais uniques potentiellement admissibles à l'inclusion dans la revue. Toutefois, après évaluation, nous n'avons identifié aucun essai contrôlé randomisé sur l'évaluation préconceptionnelle du risque génétique de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose et de la maladie de Tay-Sachs.

Résultats principaux: 

Aucun essai contrôlé randomisé sur l'évaluation préconceptionnelle du risque génétique de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose et de la maladie de Tay-Sachs n'a été trouvé.

Notes de traduction: 

Traduction réalisée par Cochrane France

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.