Transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour les personnes atteintes de ß-thalassémie majeure

Cette traduction n'est pas à jour. Veuillez cliquer ici pour voir la dernière version de cette revue en anglais.

La thalassémie est une maladie du sang transmise par les familles (héréditaire) dans laquelle le corps fabrique une forme anormale d'hémoglobine (la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène). La maladie entraine une destruction excessive de globules rouges, qui, en l'absence de transfusion sanguine, conduit à l'anémie et est responsable d'une mortalité et d'une morbidité significatives. L'anémie peut être traitée efficacement au moyen de transfusions sanguines régulières. Toutefois, ceci conduit à l'accumulation de fer, qui, à défaut de traitement par chélation régulière du fer, provoque une défaillance multiviscérale et un décès prématuré. Bien que la ß-thalassémie majeure réponde à ce traitement conventionnel pour la correction du statut d'hémoglobine, le traitement n'est pas curatif. L'utilisation de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (génératrices de sang) consiste à remplacer les mauvaises cellules souches hématopoïétiques avec des cellules souches hématopoïétiques normales d'un donneur sain. Ces cellules souches produisent alors des globules rouges normaux contenant des quantités normales de chaînes de globine. Les cellules souches peuvent être dérivées soit de la moelle osseuse soit du sang (sang du cordon ombilical ou sang périphérique) d'un individu sain. Les auteurs de la revue n'ont pas trouvé le moindre essai contrôlé randomisé évaluant l'efficacité et l'innocuité des différents types de transplantation de cellules souches chez les personnes atteintes de grave ß-thalassémie majeure transfusion-dépendante ou de variantes de ß0 +/- thalassémie nécessitant des transfusions sanguines chroniques.

Conclusions des auteurs: 

Nous n'avons pas été en mesure d'identifier le moindre essai contrôlé randomisé ou quasi randomisé sur l'efficacité et la sécurité des différents types de transplantation allogénique de cellules souches chez les personnes atteintes de grave ß-thalassémie majeure transfusion-dépendante ou de variantes de ß0 +/- thalassémie nécessitant des transfusions sanguines chroniques. L'absence de preuves de haute qualité sur l'efficacité de ces interventions souligne le besoin d'essais contrôlés randomisés contrôlés bien conçus et de puissance adéquate.

Lire le résumé complet...
Contexte: 

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang, causée par des mutations dans des gènes de régulation et transmise comme une affection autosomique récessive, qui se traduit par un taux réduit de synthèse d'une des chaînes de globine qui composent l'hémoglobine. Dans la ß-thalassémie majeure il y a une production insuffisante de chaînes de ß-globine combinée à un surplus de chaînes libres de α-globine. Les chaînes de α-globine en surplus endommagent les membranes des globules rouges, entraînant leur destruction et un phénomène appelé l'érythropoïèse inefficace. L'approche conventionnelle de traitement est basée sur la correction de l'état d'hémoglobine par des transfusions sanguines régulières et une thérapie de chélation du fer contre la surcharge en fer. Bien que le traitement conventionnel ait la capacité d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ß-thalassémie majeure, la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques est la seule procédure actuellement disponible qui a le potentiel de guérir définitivement la maladie.

Objectifs: 

Évaluer l'efficacité et l'innocuité de différents types de greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, chez les personnes atteintes de grave ß-thalassémie majeure transfusion-dépendantes, de ß-thalassémie intermédiaire ou de variantes de ß0 +/- thalassémie nécessitant des transfusions sanguines chroniques.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué une recherche dans le registre des essais sur les hémoglobinopathies du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques qui comprend des références identifiées à partir de recherches exhaustives dans des bases de données électroniques et de recherches manuelles dans les journaux et les recueils de résumés d'actes de conférences pertinents.

Date de la recherche la plus récente : 11 novembre 2013.

Critères de sélection: 

Essais contrôlés randomisés et quasi randomisés comparant des transplantations allogéniques de cellules souches hématopoïétiques entre elles ou avec la thérapie standard (transfusion régulière et traitement chélateur).

Recueil et analyse des données: 

Deux auteurs de la revue ont indépendamment passé au crible des études et se sont préparés à extraire des données et à évaluer le risque de biais en utilisant les méthodologies standards de la Cochrane Collaboration, mais aucune étude n'a été retenue pour inclusion.

Résultats principaux: 

Aucune étude pertinente n'a été trouvée après une recherche exhaustive dans la littérature.

Notes de traduction: 
Share/Save

Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.