Dépistage préconceptionnel et prénatal du site fragile sur le chromosome X

Aucune preuve probante pour établir quelles femmes, en dehors des femmes à risque, devraient être soumises à un dépistage du syndrome de l'X fragile avant ou pendant la grossesse.

Le syndrome de l'X fragile est provoqué par une anomalie génétique héréditaire susceptible d'entraîner une déficience mentale. Il n'existe aucun moyen de supprimer (inverser) le syndrome. Bien qu'il soit présent dans certaines familles, de nombreuses personnes n'ont pas conscience d'en être porteuses avant d'avoir un enfant qui en soit atteint. Une prise de sang permet de déterminer si une personne en est porteuse, et donc de savoir s'il est judicieux de pratiquer un test sur l'enfant à naître. Actuellement, un test de dépistage avant ou pendant la grossesse est proposé uniquement aux femmes dont on pense qu'elles sont davantage susceptibles de transmettre le syndrome de l'X fragile. Il n'existe aucun essai pour montrer s'il est utile de proposer ce test à tout le monde.

Conclusions des auteurs: 

Il n'existe aucune information provenant des essais cliniques randomisés permettant d'indiquer si un dépistage préconceptionnel ou prénatal systématique du statut de porteuse de l'X fragile confère un quelconque bénéfice supplémentaire par rapport à la pratique consistant à ne dépister que les femmes considérées comme présentant un risque élevé.

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Contexte: 

Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental après le syndrome de Down. Il s'agit de la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et il est imputable à une mutation dynamique d'un gène sur le bras long du chromosome X. Diverses stratégies sont utilisées pour le dépistage prénatal.

Objectifs: 

Déterminer si un dépistage préconceptionnel ou prénatal du statut de porteuse de l'X fragile chez les femmes apparemment à faible risque confère un quelconque bénéfice supplémentaire par rapport à la pratique actuelle consistant à proposer des tests de dépistage uniquement aux femmes considérées comme présentant un risque élevé.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques du groupe Cochrane sur la grossesse et la naissance (octobre 2008).

Critères de sélection: 

Les essais cliniques randomisés comparant des femmes testées indépendamment de leurs antécédents familiaux (groupe d'intervention) avec des femmes testées uniquement en cas d'antécédents familiaux de l'X fragile et/ou d'autres maladies/atteintes mentales non diagnostiquées (groupe témoin).

Recueil et analyse des données: 

Trois auteurs de la revue ont évalué la qualité méthodologique des essais de façon indépendante.

Résultats principaux: 

Aucun essai n'a été inclus.

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.