سوال مطالعه مروری
برای نشان دادن اینکه شناسایی ناقلین تالاسمی (thalassaemia)، بیماری سلول داسی‌شکل (sickle cell disease)، فیبروز سیستیک (cystic fibrosis)، یا بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) پیش از بارداری می‌تواند انتخاب باروری و پیامدهای بارداری را بهبود بخشد یا خیر، به جست‌وجوی شواهد پرداختیم.
پیشینه
در سراسر جهان، حدود 6% از کودکان با یک نقص مادرزادی با منشاء ژنتیکی یا نسبتا ژنتیکی متولد می‌شوند. بسیاری از این اختلالات می‌توانند از والدین به کودکان منتقل شوند. تست‌هایی وجود دارند که به کمک آنها می‌توان خطر ژنتیکی شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی (تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک، یا بیماری تای-ساکس) را پیش از بارداری شناسایی کرد. در این اختلالات، که بیماری‌های اتوزومال مغلوب خوانده می‌شوند، پدر و مادر کودک مبتلا «ناقل» این بیماری‌ها هستند، یعنی لزوما دارای نشانه نیستند. احتمال داشتن کودک مبتلا برای تمامی والدین ناقل، 25% است. ارزیابی خطر از نظر وجود این اختلالات ژنتیکی پیش از باردار شدن می‌تواند برای والدینی که ممکن است ناقل باشند، به‌طور بالقوه سودمند باشد. این اطلاعات می‌تواند به والدین در معرض خطر این فرصت را بدهد که در رابطه با تنظیم خانواده تصمیم‌های سنجیده‌تری بگیرند. با این حال، ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری ممکن است تاثیر روانی بالقوه منفی داشته باشد. این یک نسخه به‌روزشده از یک مرور اصیل است.
تاریخ جست‌وجو
آخرین جست‌وجو را برای یافتن شواهد در 04 آگوست 2021 انجام دادیم.
ویژگی‌های مطالعه
هیچ کارآزمایی‌ای را پیدا نکردیم که بتوانیم در این مرور بگنجانیم. در نسخه قبلی این مرور، یک پروتکل کارآزمایی را پیدا کرده بودیم که اکنون نتایج خود را منتشر کرده، اما کارآزمایی مذکور را در این نسخه از مرور حذف کرده‌ایم، زیرا در نهایت به موضوع نگاه درستی نداشت.
نتایج کلیدی
اگرچه هیچ کارآزمایی‌ای شناسایی نشد که در آن افراد شرکت‌کننده شانس برابری برای قرار گرفتن در هر گروه داشته باشند، مطالعات متعددی وجود دارند که چندان دقیق طراحی نشده‌اند تا از توصیه‌های خط مشی فعلی برای ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری در عملکرد بالینی معمول حمایت کنند. توصیه می‌کنیم در بررسی‌های آتی، مطالعات مشاهده‌ای بالقوه در نظر گرفته شوند، همچنین به «غربالگری گسترده حامل» پیش از بارداری نگاه شده و فقط غربالگری برای یک بیماری انجام نشود. کارآزمایی‌های آینده باید موانع قانونی، اخلاقی و فرهنگی را برای اجرای ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری در نظر بگیرند.
از آنجایی که هیچ RCTای از ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک، یا بیماری تای-ساکس در نسخه‌های قبلی یا فعلی این مرور وجود ندارد، توصیه می‌کنیم برای مرورهای آینده، مطالعات بالقوه غیر-RCT را در نظر بگیریم (برای مثال کوهورت‌های آینده‌نگر یا مطالعات قبل-و-بعد). در حالی که RCTها برای آگاهی از طبابت بالینی مبتنی بر شواهد و توصیه‌های قوی مطلوب هستند، پیامدهای اخلاقی، قانونی و اجتماعی مرتبط با استفاده از این طراحی کارآزمایی برای بررسی اجرای ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری شامل تست حامل ژن معیوب بودن و اتونومی باروری نیز باید در نظر گرفته شود. علاوه بر این، به جای تمرکز بر انجام تست ناقل بودن ژن-به-ژن برای شرایط خاص اتوزومال مغلوب به عنوان مداخله مورد بررسی، غربالگری ژنتیکی گسترده پیش از بارداری نیز باید در جست‌وجوهای آینده گنجانده شود زیرا در سال‌های اخیر به عنوان استراتژی عمل‌گرایانه بیشتر مورد توجه قرار گرفته است.
شواهد تحقیقاتی برای توصیه‌های فعلی سیاست بین‌المللی محدود به مطالعات غیر-تصادفی‌سازی شده است.
در سراسر جهان، حدود 6% از کودکان با یک نقص مادرزادی جدی با منشاء ژنتیکی یا نسبتا ژنتیکی متولد می‌شوند. غربالگری یا آزمایش افراد از نظر حامل بودن ژن معیوب، یکی از راه‌های شناسایی زوج‌هایی است که در معرض خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب قرار دارند. شایع‌ترین بیماری‌های اتوزومال مغلوب عبارتند از تالاسمی (thalassaemia)، بیماری سلول داسی‌شکل (sickle cell disease)، فیبروز سیستیک (cystic fibrosis)، یا بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease)، که در برخی جمعیت‌های پُر-خطر با پیشینه اجدادی خاص، نرخ ناقل بودن آنها بیشتر است. شناسایی زوج‌ها و مشورت دادن به آنها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماری‌ها پیش از بارداری، آنها را قادر می‌سازد تا تصمیم آگاهانه‌ای در مورد بارداری بگیرند، زیرا اگر مشاوره ژنتیک فقط در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخاب‌ها دیگر در دسترس نخواهند بود. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که قبلا منتشر شد.
ارزیابی اثربخشی ارزیابی خطر ژنتیکی سیستماتیک پیش از بارداری برای امکان انتخاب مستقل باروری و بهبود پیامدهای باروری در زنان و شرکای آنها که هر دو ناقل تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس در مراکز ارائه خدمات مراقبت سلامت نسبت به مراقبت معمول.
در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جست‌وجو کردیم. تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه‌های ثبت کارآزمایی‌ها: 04 آگوست 2021.
علاوه بر این، تمامی کارآزمایی‌های مرتبط را از سال 1970 (یا اگر پس از 1970 در دسترس قرار گرفت، از زمان آغاز به کار آن بانک اطلاعاتی) تا به امروز با استفاده از بانک‌های اطلاعاتی الکترونیکی (MEDLINE؛ Embase؛ CINAHL؛ PsycINFO)، بانک‌های اطلاعاتی کارآزمایی‌های بالینی (National Institutes of Health؛ پورتال جست‌وجوی کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت، metaRegister از کارآزمایی‌های بالینی کنترل شده) بررسی کرده، و یک جست‌وجوی دستی را در ژورنال‌ها و خلاصه کتاب‌ها و کنفرانس‌های کلیدی از سال 1998 تا کنون (European Journal of Human Genetics؛ Genetics in Medicin؛ Journal of Community Genetics) انجام دادیم. همچنین فهرست منابع مقالات، مرورها و گایدلاین‌های مرتبط را نیز بررسی کرده و برای به دست آوردن کارآزمایی‌های منتشر شده و منتشر نشده با متخصصان آن زمینه تماس گرفتیم. تاریخ آخرین جست‌وجو در همه این منابع: 25 جون 2021.
همه کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده (randomised controlled trials; RCTs) یا شبه-RCTها (منتشر شده یا نشده) که پیامدهای باروری را در افرادی بررسی کردند که برای آنها ارزیابی خطر ژنتیکی سیستماتیک پیش از بارداری از نظر تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس انجام شده، و با گروهی مقایسه شدند که تحت مراقبت‌های معمول قرار گرفتند.
تعداد 37 مقاله را شناسایی کردیم، که به شرح 22 کارآزمایی تکی پرداخته و به‌طور بالقوه معیارهای لازم را برای ورود به این مرور داشتند. با این وجود، پس از ارزیابی، هیچ موردی را از RCT نیافتیم که به ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس پرداخته باشد.
هیچ موردی از RCT در زمینه ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسی‌شکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس وارد نشد. یک کارآزمایی که قبلا شناسایی شد، نتایج خود را منتشر کرده و متعاقبا به عنوان مقاله خارج شده در این مرور فهرست شد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.