سوال مطالعه مروری
برای نشان دادن اینکه شناسایی ناقلین تالاسمی (thalassaemia)، بیماری سلول داسیشکل (sickle cell disease)، فیبروز سیستیک (cystic fibrosis)، یا بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) پیش از بارداری می‌تواند انتخاب باروری و نتایج بارداری را بهبود بخشد یا خیر، به جست‌وجوی شواهد پرداختیم.
پیشینه
در سراسر جهان، حدود پنج درصد کودکان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند. این اختلالات می‌توانند از والدین به کودکان منتقل شده باشند. آزمایش‌هایی وجود دارد که به کمک آن‌ها می‌توان خطر ژنتیکی شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی (تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک، یا بیماری تای-ساکس) را پیش از بارداری شناسایی کرد. در این اختلالات، که بیماری‌های اتوزومال مغلوب خوانده می‌شوند، پدر و مادر کودک مبتلا ناقل این بیماری‌ها هستند، یعنی لزوما دارای علامت نیستند. احتمال داشتن کودک مبتلا برای تمامی والدین ناقل 25 درصد است. ارزیابی ژنتیکی از نظر وجود این اختلالات ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند برای والدینی که ناقل هستند، به‌طور بالقوه سودمند باشد. این اطلاعات می‌تواند به والدین در معرض خطر این فرصت را بدهد که در رابطه با تنظیم خانواده تصمیم‌های سنجیده‌تری بگیرند. هرچند ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری ممکن است تاثیر روان‌شناختی منفی هم داشته باشد. این مرور، نسخه به‌روزشده مرور اصیل است.
تاریخ جست‌وجو
آخرین جست‌وجوی ما برای دسترسی به شواهد 16 نوامبر 2017 بود.
ویژگی‌های مطالعه
ما نتوانستیم هیچ‌گونه کارآزمایی‌ای را پیدا کنیم که قابلیت ورود را به این مرور داشته باشد، اما یک کارآزمایی در حال انجام وجود دارد که ممکن است پس از اتمام، وارد این مرور شود.
نتایج اصلی
اگرچه هیچ کارآزمایی وجود نداشت که در آن داوطلبان برای بودن در هر گروه شانس مساوی داشته باشند، چند مطالعه که طراحی قوی‌ای نداشتند، به دست آمدند که از سیاست‌های فعلی در رابطه با ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری در طب بالینی معمول حمایت می‌کردند. هر کارآزمایی که در آینده انجام می‌شود باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را برای اجرای طرح در نظر بگیرد.
از آن‌جا که هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای برای ورود به این مرور شناسایی نشد که به ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک یا بیماری تای-ساکس پرداخته باشد، شواهد تحقیقاتی برای توصیه‌های سیاستی فعلی محدود به مطالعات تصادفی‌سازی نشده است.
برای آن‌که بتوان توصیه‌های بالینی قوی‌تر ارائه داد، به انجام کارآزمایی‌هایی با طراحی خوب، و قدرت آماری کافی و تصادفی‌سازی شده نیاز است. با این حال، این کارآزمایی‌ها برای انجام ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.
به‌طور کلی، حدود پنج درصد کودکان با اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی متولد می‌شوند. شایع‌ترین بیماری‌های اتوزومال مغلوب تالاسمی (thalassaemia)، بیماری سلول داسیشکل (sickle cell disease)، فیبروز سیستیک (cystic fibrosis)، یا بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) هستند که در برخی جمعیت‌ها خطر ناقل بودن برای آن‌ها بیشتر است. شناسایی زوج‌ها و مشورت دادن به آن‌ها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماری‌ها پیش از بارداری، آن‌ها را قادر می‌سازد که تصمیم آگاهانه‌ای در مورد بارداری بگیرند، زیرا در صورتی که مشاوره ژنتیک فقط در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخاب‌ها دیگر در دسترس نخواهند بود. این به‌روزرسانی از مروری است که قبلا منتشر شده است.
بررسی اثربخشی ارزیابی سیستماتیک خطر ژنتیکی پیش از حاملگی در بهبود نتایج باروری برای زنان و همسران آن‌ها که مشخص شده برای بیماری تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس ناقل هستند، و مقایسه آن با مراقبت معمولی.
ما در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های بالینی گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جست‌وجو کردیم. علاوه براین، تمامی کارآزمایی‌های مرتبط را از سال 1970 (البته برخی از بانک‌های اطلاعاتی برای اولین بار پس از سال 1970 در دسترس قرار گرفتند) با استفاده از بانک‌های اطلاعاتی الکترونیکی (MEDLINE؛ Embase؛ CINAHL؛ و PsycINFO) و بانک‌های اطلاعاتی کارآزمایی‌های بالینی (National Institutes of Health؛ پورتال جست‌وجوی کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت، metaRegister از کارآزمایی‌های بالینی کنترل‌شده) بررسی کردیم و همچنین یک جست‌وجوی دستی در ژورنال‌ها و خلاصه کتاب‌ها و کنفرانس‌های کلیدی از سال 1998 تا کنون (European Journal of Human Genetics ،Genetics in Medicine ،Journal of Community Genetics) انجام دادیم. همچنین فهرست منابع مقالات، مرورها و گایدلاین‌های مرتبط را نیز بررسی کرده و برای به دست آوردن کارآزمایی‌های منتشر شده و منتشر نشده با متخصصان آن زمینه تماس گرفتیم.
تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌ها: 20 جون 2017.
تاریخ آخرین جست‌وجو در دیگر منابع: 16 نوامبر 2017.
هر کارآزمایی تصادفی‌سازی یا شبه-تصادفی‌سازی شده و کنترل شده (منتشر شده یا نشده) که نتایج باروری را در افرادی که برای آن‌ها ارزیابی ژنتیکی سیستماتیک پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس انجام شده، با گروهی که تحت مراقبت‌های معمولی قرار گرفته بودند، مقایسه کردند.
ما 25 مقاله را شناسایی کردیم، که به شرح 16 کارآزمایی تکی پرداخته بودند و معیارهای لازم را برای ورود به این مرور داشتند. با این وجود بعد از بررسی، هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای را نیافتیم که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس پرداخته باشد.
هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای به دست نیامد که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سلول داسیشکل، فیبروز سیستیک و بیماری تای-ساکس پرداخته باشد. یک کارآزمایی در حال انجام شناسایی شد که ممکن است در زمان کامل شدن، به‌طور بالقوه برای ورود به این مطالعه واجد شرایط باشد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.