Podcast: Comparación de diferentes métodos para determinar si a los gliomas les faltan los brazos 1p y 19q de los cromosomas

Durante el último año, el Grupo Cochrane de Cáncer ginecológico, neurooncología y otros cánceres ha publicado una serie de nuevas revisiones sistemáticas sobre temas prioritarios para la comunidad relacionada con los tumores cerebrales. Estas fueron seleccionadas a partir de las preguntas sin respuesta más importantes identificadas por los pacientes, el público y los médicos. En este podcast se habla sobre una de las revisiones, publicada en marzo de 2022, en la que se analiza la evidencia de algunas de las pruebas que podrían ayudar a planificar el tratamiento de los pacientes con glioma.

Este podcast ha sido traducido por Yasmín García y locutado por Josefina Bendersky del Centro Cochrane Iberoamericano.

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Durante el último año, el Grupo Cochrane de Cáncer ginecológico, neurooncología y otros cánceres ha publicado una serie de nuevas revisiones sistemáticas sobre temas prioritarios para la comunidad relacionada con los tumores cerebrales. Estas fueron seleccionadas a partir de las preguntas sin respuesta más importantes identificadas por los pacientes, el público y los médicos. En este podcast se habla sobre una de las revisiones, publicada en marzo de 2022, en la que se analiza la evidencia de algunas de las pruebas que podrían ayudar a planificar el tratamiento de los pacientes con glioma.

Este podcast ha sido traducido por Yasmín García y locutado por Josefina Bendersky del Centro Cochrane Iberoamericano.

Los gliomas son un tipo de tumor cerebral y hay diferentes tipos de glioma, cada uno asociado con diferentes cambios en su material genético. Uno de estos cambios genéticos es la pérdida de partes de dos de los 23 cromosomas de la persona. Estos son el cromosoma 1 y el cromosoma 19 y cuando faltan las partes específicas, esto se conoce como 'codeleción 1p/19q' y su detección se utiliza para diagnosticar un tipo de glioma conocido como oligodendroglioma. La presencia de codeleción 1p/19q también orienta sobre cuánto tiempo podría sobrevivir un paciente con un glioma y cuál es probablemente el mejor tratamiento farmacológico para él. Por lo tanto, esta revisión se realizó para evaluar la precisión y la coste-efectividad de las diferentes formas de identificar la codeleción 1p/19q en los gliomas.
Se examinó y comparó una variedad de métodos para detectar la codeleción 1p/19q que se basan en el ADN del tumor. Estos incluyen pruebas conocidas como FISH, CISH, PCR, PCR en tiempo real, MLPA, matriz SNP, matriz CGH y secuenciación de próxima generación. Ninguna de estas pruebas es perfecta y no existe un "estándar de oro" con el que compararlas, por lo que se utilizaron las dos pruebas más comunes (FISH y PCR) como las mejores pruebas de referencia disponibles para examinar las demás.
Se encontraron 53 estudios, con unos pocos miles de pacientes en total y, aunque la evidencia fue de certeza baja o muy baja, parece que la mayoría de las pruebas son buenas para identificar la codeleción 1p/19q (lo que significa que tienen una buena "sensibilidad") que también fue identificado por cualquiera de las dos pruebas comunes. Sin embargo, hubo algunas diferencias en la eficacia de las pruebas para descartar la codeleción del código 1p/19q cuando no parecía estar presente (la 'especificidad' de la prueba). La secuenciación de próxima generación y las matrices SNP fueron mejores en este aspecto, generando menos resultados "falsos positivos" que la prueba FISH. El costo por diagnóstico correcto fue más bajo para la MLPA, aunque este no fue un hallazgo firme porque hubo muy poca evidencia.
En resumen, todas las técnicas utilizadas actualmente muestran una buena sensibilidad para detectar la codeleción 1p/19q. La secuenciación de próxima generación y las matrices SNP pueden tener una mayor especificidad cuando la FISH es la prueba de referencia, pero conlleva un mayor costo por prueba.

Para obtener más detalles sobre cada una de las pruebas consulte la Biblioteca Cochrane con una simple búsqueda de '1p 19q y glioma'.

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