Identificación del estado de portador para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs en mujeres no embarazadas y sus parejas

Pregunta de la revisión

Se buscó evidencia que mostrara si la identificación de las personas que son portadores para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs, antes del embarazo mejora las opciones reproductivas y los resultados del embarazo.

Antecedentes

En todo el mundo, cerca del 5% de los niños nacen con trastornos genéticos. Estos trastornos pueden pasar de los padres al niño. Hay pruebas para identificar el riesgo de los trastornos genéticos más frecuentes (talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs) antes del embarazo. En estos trastornos, llamadas afecciones autosómicas recesivas, los padres de los niños afectados son "portadores" de la afección, lo que significa que generalmente ellos no presentan síntomas. Todas las parejas "portadoras" tendrán una probabilidad del 25% de tener un niño afectado. La evaluación del riesgo de estos trastornos genéticos antes del embarazo beneficiaría a los padres potenciales que pueden ser portadores. Esta información le daría a la pareja en riesgo la oportunidad de tomar decisiones completamente fundamentadas acerca de la planificación familiar. Sin embargo, la evaluación del riesgo genético antes del embarazo potencialmente puede tener una repercusión psicológica negativa. Esta es una versión actualizada de la revisión original.

Fecha de la búsqueda

La última búsqueda de evidencia fue el 16 de noviembre de 2017.

Características de los estudios

No se encontró ningún ensayo que se pudiera incluir en esta revisión, pero hay un ensayo en curso que tal vez se pueda incluir una vez que se haya completado.

Resultados clave

Aunque no se identificaron ensayos en los que los voluntarios tendrían iguales probabilidades de estar en cualquier grupo, hay varios estudios que no se diseñaron de una manera tan estricta que apoyan las recomendaciones de políticas actuales de la evaluación del riesgo genético antes del embarazo en la práctica clínica habitual. Cualquier ensayo futuro debe considerar las barreras legales, éticas y culturales para la implementación.

Conclusiones de los autores: 

Como no se encontraron ensayos controlados aleatorizados de evaluación preconceptiva del riesgo genético para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística, o enfermedad de Tay-Sachs para inclusión en esta revisión, la evidencia de los estudios de investigación para las recomendaciones de las políticas actuales está limitada a los estudios no aleatorizados.

Es conveniente obtener información de ensayos aleatorizados bien diseñados, con poder estadístico suficiente, para establecer recomendaciones más consistentes para la práctica. Sin embargo, dichos ensayos también deben considerar las barreras legales, éticas y culturales para la realización de la evaluación preconceptiva del riesgo genético.

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Antecedentes: 

A nivel global, cerca del 5% de los niños nacen con trastornos congénitos o genéticos. Las afecciones autosómicas recesivas más frecuentes son la talasemia, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs, con mayores tasas de portadores en poblaciones específicas de pacientes. La identificación y el asesoramiento de las parejas con riesgo genético de afecciones antes del embarazo les permite tomar decisiones reproductivas completamente fundamentadas, y algunas de estas opciones no están disponibles si el consejo genético solamente se ofrece en un contexto prenatal. Esta es una actualización de una revisión publicada anteriormente.

Objetivos: 

Evaluar la efectividad de la evaluación preconceptiva sistemática del riesgo genético para mejorar los resultados reproductivos en las mujeres y sus parejas identificados como portadores para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs en contextos de asistencia sanitaria en comparación con atención habitual.

Métodos de búsqueda: 

Se hicieron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group). Además, se buscaron todos los ensayos relevantes desde 1970 (o desde la primera fecha en la que la base de datos estuvo disponible después de 1970) hasta la actualidad, mediante bases de datos electrónicas (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO), bases de datos de ensayos clínicos (National Institutes of Health, Clinical Trials Search portal of the World Health Organization, metaRegister of controlled clinical trials), y búsquedas manuales en revistas clave y libros de resúmenes de congresos desde 1998 hasta la actualidad (European Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine, Journal of Community Genetics). También se buscó en las listas de referencias de artículos relevantes, revisiones y guías y también se contactó con expertos en el tema para solicitar cualquier ensayo no publicado u otros ensayos publicados.

Fecha de la última búsqueda de los registros: 20 de junio de 2017.

Fecha de la última búsqueda en todas las otras fuentes: 16 de noviembre de 2017.

Criterios de selección: 

Cualquier ensayo controlado aleatorizado o cuasialeatorizado (publicado o no publicado) que comparara resultados reproductivos de la evaluación preconceptiva sistemática del riesgo genético para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs en comparación con atención habitual.

Obtención y análisis de los datos: 

Se identificaron 25 trabajos, que describen 16 ensayos únicos que eran potencialmente elegibles para su inclusión en la revisión. Sin embargo, después de la evaluación, no se encontraron ensayos controlados aleatorizados de evaluación preconceptiva del riesgo genético para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs.

Resultados principales: 

No se encontraron ensayos controlados aleatorizados de evaluación preconceptiva del riesgo genético para talasemia, anemia de células falciformes, fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs. Se ha identificado un ensayo en curso que podría ser elegible para su inclusión una vez terminado.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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