Tratamiento para el trastorno del habla en la ataxia de Friedreich y otros síndromes de ataxia hereditaria (trastornos hereditarios de la coordinación del movimiento)

Pregunta de la revisión

Se examinaron las pruebas acerca de los efectos del tratamiento sobre las dificultades de habla en pacientes con ataxia de Friedreich y otras ataxias hereditarias.

Antecedentes

Los pacientes con ataxia hereditaria desarrollan problemas con la coordinación del movimiento, que empeoran con el transcurso del tiempo. Hay un rango de otros síntomas aunque el anterior representa la característica principal de este grupo de enfermedades. La aparición de los síntomas depende del tipo de enfermedad y los mismos pueden comenzar en la niñez o en la edad adulta. Algunos tipos de ataxia hereditaria aparecen en etapas posteriores de la vida, incluso en pacientes de mediana edad o mayores. La ataxia de Friedreich es la más común de las ataxias hereditarias de aparición en pacientes jóvenes.

Las dificultades del habla son una característica principal de muchos de estos trastornos. Los pacientes con ataxia a menudo buscan ayuda en los médicos debido a que presentan más lentitud en el habla, dificultad para hablar o debido a que la voz suena áspera, o más nasal. Dichas dificultades pueden afectar la forma en que el paciente puede comunicarse con amigos, la familia y los compañeros de trabajo.

Características de los estudios

Se realizaron búsquedas amplias de ensayos clínicos y se encontraron 14 ensayos de los tratamientos para los problemas del habla en pacientes con ataxias hereditarias. Los ensayos incluyeron a 721 participantes. La duración del tratamiento fue de entre dos semanas y dos años. Trece ensayos compararon una medicación con un placebo y el 14avo comparó un tratamiento combinado de fisioterapia y terapia ocupacional con ningún tratamiento. Se probaron 10 medicamentos diferentes: L-hidroxitriptófano (L-5HT) (dos estudios), hormona liberadora de tirotropina (TRH) (dos estudios), vareniclina, riluzol, idebenona (dos estudios), betametasona, coenzima Q10 con vitamina E, buspirona, α-tocoferol quinona y eritropoyetina. No se encontraron estudios de las terapias del habla tradicionales. Hubo tres ensayos en curso.

Resultados clave

Al planificar la revisión, se decidió utilizar el cambio de porcentaje en el habla después del tratamiento como la medida primaria de la eficacia de los tratamientos. Ninguno de los estudios midió el habla de una manera que permitiera informar dichos datos. Cinco estudios informaron una mejoría en la gravedad general de la enfermedad aunque sólo dos estudios, del riluzol en diversas ataxias y la betametasona en la ataxia telangiectasia, demostraron una mejoría en el habla. Es difícil decir si estas mejorías en el habla podrían lograr una diferencia significativa para los pacientes.

Se observaron diversos eventos adversos menores con la medicación, que incluyeron efectos en el estómago y los intestinos, como la sensación de malestar. Esta clase de efecto causó que dos pacientes que recibían L-5HT interrumpieran el tratamiento. Otro paciente experimentó este efecto mientras recibía idebenona. Dos pacientes más que recibieron idebenona experimentaron problemas cardiacos o autoinmunitarios; sin embargo, cada uno de ellos había experimentado esos problemas antes en su vida. Ninguno de los otros estudios encontró diferencias en la capacidad del habla en pacientes que recibieron tratamiento activo. Todos los ensayos presentaron algunos problemas en la realización o el diseño que podrían afectar potencialmente los hallazgos.

Conclusiones

La mayoría de los estudios incluidos fueron pequeños y evaluaron a un grupo combinado de pacientes con diferentes formas de ataxia. La base de pruebas actuales es de calidad baja o muy baja y no permite decidir si los tratamientos para los problemas del habla en los síndromes de ataxia hereditaria son efectivos.

Las pruebas están actualizadas hasta octubre 2013.

Conclusiones de los autores: 

Hay pruebas insuficientes y de calidad baja o muy baja provenientes de ECA o estudios observacionales para determinar la efectividad de cualquier tratamiento para el trastorno del habla en cualquiera de los síndromes de ataxia hereditaria.

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Antecedentes: 

Los síndromes de ataxia hereditaria pueden dar lugar a deficiencias significativas en el habla, un síntoma que se considera receptivo al tratamiento. El tipo de deficiencia en el habla informado más comúnmente en las ataxias hereditarias es la disartria. La disartria es un término colectivo que se refiere a un grupo de trastornos del movimiento que afectan el control muscular del habla. La disartria afecta la capacidad de los individuos de comunicarse y de participar en la sociedad. Este problema a su vez reduce la calidad de vida. Debido al impacto perjudicial del trastorno del habla en el funcionamiento de la persona, el tratamiento de la deficiencia del habla en estos trastornos es importante y se necesitan intervenciones basadas en pruebas.

Objetivos: 

Evaluar los efectos de las intervenciones para el trastorno del habla en adultos y niños con ataxia de Friedreich y otras ataxias hereditarias.

Estrategia de búsqueda (: 

El 14 octubre 2013, se hicieron búsquedas en el registro especializado del Grupo Cochrane de Enfermedades Neuromusculares (Cochrane Neuromuscular Disease Group), CENTRAL, MEDLINE, EMBASE, CINAHL Plus, PsycINFO, Education Resources Information Center (ERIC), Linguistics and Language Behavior Abstracts (LLBA), Dissertation Abstracts y en registros de ensayos. Se verificaron todas las referencias en los ensayos identificados para identificar datos adicionales publicados.

Criterios de selección: 

Se consideraron para la inclusión los ensayos controlados aleatorios (ECA) o los ensayos controlados cuasialeatorios que comparaban tratamientos para las ataxias hereditarias con ningún tratamiento, placebo u otro tratamiento o una combinación de tratamientos, en los que los investigadores midieron el habla.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores de la revisión seleccionaron de forma independiente los ensayos para su inclusión, extrajeron los datos y evaluaron el riesgo de sesgo de los estudios incluidos mediante los procedimientos metodológicos estándar previstos por la Colaboración Cochrane. Los autores de la revisión recopilaron información sobre los efectos adversos a partir de los estudios incluidos. No se realizó un metanálisis debido a que no se encontraron dos estudios que utilizaran los mismos procedimientos de evaluación dentro del mismo tratamiento.

Resultados principales: 

Catorce ensayos clínicos, con 721 participantes, cumplieron los criterios para su inclusión en la revisión. Trece estudios compararon un tratamiento farmacéutico con placebo (o una dosis baja de la intervención), en grupos heterogéneos de ataxias cerebelares degenerativas. Cada uno de los tres compuestos se estudió en dos ensayos: una forma levorrotatoria de 5-hidroxitriptófano (L-5HT), idebenona y la hormona liberadora de tirotropina tartrato (TRH-T, por sus siglas en inglés); cada uno de los otros compuestos (riluzol, vareniclina, buspirona, betametasona, coenzima Q10 con vitamina E, α-tocoferol quinona y eritropoyetina) se estudió en un ensayo. El 14avo ensayo, que incluyó a un grupo combinado de participantes con ataxia espinocerebelar, comparó la efectividad de la fisioterapia no específica y la terapia ocupacional dentro de un contexto hospitalario versus ningún tratamiento. Ningún estudio utilizó terapias del habla tradicionales. La medida de resultado primaria de esta revisión se definió como el cambio en el porcentaje (mejoría) en la producción general del habla inmediatamente después de la finalización de la intervención o de forma posterior, medida con cualquier herramienta validada de evaluación del habla. Ninguno de los ensayos incluyó el habla como un resultado primario ni examinó el habla con alguna herramienta validada de evaluación del habla. Once estudios informaron los resultados del habla derivados de una subescala incluida dentro de las escalas de calificación de la enfermedad. Los tres estudios restantes usaron evaluaciones alternativas para medir el habla, incluido el tiempo medio para producir una oración estándar, una calificación subjetiva del discurso en una escala analógica de 14 puntos, la evaluación informada por el paciente del impacto de la disartria en las actividades cotidianas y medidas acústicas de la duración de las sílabas. Un estudio midió el habla tanto subjetivamente como parte de una escala de calificación de la enfermedad como con medidas adicionales de la sincronización del habla. Tres estudios utilizaron la Short Form-36 Health Survey (SF-36) y uno usó el Child Health Questionnaire como medidas de la calidad de vida en general. Un estudio adicional utilizó la Functional Independence Measure para evaluar la salud funcional.

Cinco estudios informaron una mejoría estadísticamente significativa en una escala general de calificación de la enfermedad, en la cual se incluyó una subescala del habla. Sólo tres de los estudios proporcionaron datos específicos sobre la capacidad del habla; todos eran comparaciones con placebo. Se observaron mejorías en la gravedad general de la enfermedad con α-tocoferol quinona; sin embargo, no se encontró ningún cambio significativo en la subescala del habla en un grupo de individuos con ataxia de Friedreich. Se observó una mejoría estadísticamente significativa en el habla de acuerdo a una subescala de los trastornos del habla al administrar betametasona. Se halló que el riluzol tuvo un efecto estadísticamente significativo sobre el habla en un grupo de participantes con una combinación de ataxias hereditarias, esporádicas y de origen desconocido. No se observó ninguna diferencia significativa entre el tratamiento y el placebo en otro estudio farmacéutico. Se encontró una mejoría estadísticamente significativa en la independencia funcional al final del período de tratamiento en el estudio de rehabilitación comparado con el grupo de tratamiento retardado, aunque estos efectos no estuvieron presentes a las 12 a 24 semanas después del tratamiento. De los cuatro estudios que evaluaron la calidad de vida, ninguno encontró un efecto significativo. Se informaron diversos eventos adversos menores para las 13 terapias farmacéuticas, que incluyeron efectos secundarios gastrointestinales y náuseas. Se informaron efectos adversos graves en dos participantes en uno de los ensayos de L-5HT (los participantes interrumpieron el tratamiento debido a efectos gastrointestinales), y en cuatro participantes (tres que recibieron idebenona, uno que recibió placebo) en los estudios de la idebenona. Los eventos adversos graves de la idebenona fueron efectos secundarios gastrointestinales y, en los pacientes con antecedentes de dichos eventos, dolor torácico y púrpura trombocitopénica idiopática. El estudio de rehabilitación no informó ningún evento adverso.

Se consideró que seis estudios estuvieron en riesgo alto de sesgo en algún aspecto. Se sospechó de un cegamiento inadecuado de los participantes o los asesores en cuatro estudios y de una asignación al azar deficiente en otros dos estudios. Hubo un riesgo alto de sesgo de informe en dos estudios y de sesgo de deserción en cuatro estudios. Sólo un estudio tuvo un riesgo bajo de sesgo a través de todos los criterios. Al considerar lo anterior junto con otras limitaciones de los estudios en relación con la validez de las escalas de medición utilizadas, se disminuyó la calidad de las pruebas para muchos de los resultados a baja o muy baja.

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