Intervenciones dietéticas para la fenilcetonuria

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Un régimen dietético con bajo contenido de fenilalanina previene o reduce el retraso mental en los recién nacidos con fenilcetonuria, pero se necesita más investigación acerca de por cuánto tiempo este régimen dietético debe ser restrictivo

La fenilcetonuria (FCN) es una enfermedad hereditaria que afecta la degradación de proteínas. Los altos niveles del aminoácido fenilalanina en la sangre dañan al sistema nervioso y llevan al retraso mental. Los recién nacidos con fenilcetonuria reciben un régimen dietético especial bajo en fenilalanina. Los estudios previos indican que un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina es eficaz para reducir los niveles de fenilalanina sanguínea. Se necesita investigación adicional que indique si es seguro moderar este régimen dietético en la segunda infancia o la edad adulta.

Conclusiones de los autores: 

Los resultados de los estudios no aleatorios han llevado a la conclusión que un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina es eficaz para reducir los niveles de fenilalanina sanguínea y mejorar el coeficiente intelectual y los resultados neuropsicológicos. No fue posible encontrar ningún estudio controlado aleatorio que evaluara el efecto de un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina versus ningún régimen dietético desde el momento del diagnóstico. En vista de la evidencia proveniente de los estudios no aleatorios, tal estudio no sería ético y se recomienda el inicio de un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina desde el momento del diagnóstico. No existe certeza acerca del nivel de restricción preciso de fenilalanina ni cuando, si acaso alguna vez, el régimen dietético puede ser moderado. Esto debería abordarse en estudios controlados aleatorios.

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Antecedentes: 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cuyo tratamiento consiste en la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. El régimen dietético se inicia en el período neonatal para prevenir el retraso mental; sin embargo, es restrictivo y puede ser difícil de seguir. Si dicho régimen dietético puede ser menos estricto o interrumpirse durante la adolescencia o si debe seguirse de por vida es aún tema de controversia, que procurará abordarse en esta revisión.

Objetivos: 

Evaluar los efectos de un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina comenzado temprano en la vida para las personas con fenilcetonuria. Evaluar los efectos posibles de la moderación o suspensión del régimen dietético sobre la inteligencia, los resultados neuropsicológicos y también sobre la mortalidad, el crecimiento, el estado nutricional, el comportamiento alimentario y la calidad de vida.

Estrategia de búsqueda (: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Transtornos Genéticos(Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que incluyó las referencias identificadas en búsquedas exhaustivas en las bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en publicaciones periódicas de interés y libros de resúmenes de congresos.

Búsqueda más reciente en el registro de ensayos del Grupo: Abril de 2004.

Criterios de selección: 

Todos los ensayos controlados aleatorios o cuasialeatorios que compararan un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina con la moderación o suspensión de las restricciones dietéticas en personas con fenilcetonuria.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos revisores evaluaron independientemente la elegibilidad y la calidad metodológica de cada estudio y posteriormente extrajeron los datos.

Resultados principales: 

Se incluyeron cuatro estudios en esta revisión (con 251 participantes), y se encontraron pocas diferencias significativas entre los grupos de tratamiento y de comparación para los resultados de interés. Los niveles de fenilalanina sanguínea fueron significativamente menores en los participantes con fenilcetonuria que siguieron un régimen dietético de bajo contenido de fenilalanina comparados con los de quienes siguieron un régimen dietético menos restringido, diferencia de medias ponderada (DMP) a los tres meses -698,67 (intervalo de confianza (IC) del 95%: -869,44 a -527,89). El coeficiente intelectual fue significativamente mayor en los participantes que siguieron el régimen dietético que en aquellos que lo suspendieron, DMP después de 12 meses 5,00 (IC del 95%: 0,40 a 9,60). Sin embargo, estos resultados provinieron de un único estudio.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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