การเจาะน้ำคร่ำและชิ้นเนื้อรกเพื่อวินิจฉัยก่อนการคลอด

ประเด็นปัญหาคืออะไร?

สตรีทุกคนต้องการมั่นใจว่าทารกในครรภ์ของเขาเหล่านั้นมีสุขภาพแข็งแรง การเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ประมาณ 16 สัปดาห์เป็นการตรวจที่ใช้บ่อยที่สุด เข็มจะถูกแทงผ่านหน้าท้องจนถึงมดลูกเพื่อดูดเอาตัวอย่างน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ก่อน 15 สัปดาห์ ส่วนการเก็บชิ้นเนื้อรก ใช้เข็มดูดเอาตัวอย่างชิ้นเนื้อรก เข็มสามารถแทงผ่านหน้าท้อง (transabdominal) หรือผ่านทางช่องคลอดเข้าไปในปากมดลูก (transcervical)

ทำไมเรื่องนี้จึงมีความสำคัญ

การตรวจนี้มีความสำคัญเพราะ เคยใช้ทดสอบเพื่อบ่งชี้ความเสี่ยงสูง (การตรวจคัดกรอง) และใช้ในการตรวจวินิจฉัย (การตรวจวินิจฉัย) ที่ปลอดภัย และมีความถูกต้อง และเป็นสิ่งที่สำคัญเพราะการตรวจวินิจฉัยสามารถทำได้เร็วเพียงพอที่ให้ผู้ปกครองเลือกเริ่มต้นสิ้นสุดการตั้งครรภ์

เราพบหลักฐานอะไร?

เราค้นหาหลักฐานในวันที่ 3 มีนาคม 2017; ในการทบทวนเรารวบรวมการศึกษาแบบ randomised controlled trials16 เรื่อง มีจำนวนสตรีทั้งหมด 33,555 ราย ความเสี่ยงโดยรวมของอคติ (risk of bias) ต่ำ ร่วมกับคุณภาพของหลักฐานที่สนับสนุนผลของการศึกษามีตั้งแต่ต่ำมากจนถึงสูง มีหนึ่งการศึกษาในสตรี 4606 รายพบว่า การเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองเพิ่มการสูญเสียการตั้งครรภ์และแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง แต่การประเมินยังขาดความแม่นยำมาก ช่วงตั้งแต่ 0 ถึง 2%

การเจาะน้ำคร่ำในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ไม่ปลอดภัยเท่าการเจาะในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีการสูญเสียการตั้งครรภ์ การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง และเกิดความพิการในทารกโดยเฉพาะ clubfeet (talipes)เพิ่มขึ้น

จากหลักฐานที่มีคุณภาพต่ำพบว่า ไม่มีความชัดเจนในเรื่องความแตกต่างของการแท้งหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์หลังจากการเก็บชิ้นเนื้อรกทางหน้าท้องหรือการเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ แต่การเก็บชิ้นเนื้อรกผ่านทางปากมดลูกอาจเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรทั้งหมดเมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ ส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง ผู้ดูแลคนไข้อาจพบว่า transcervical chorionic villus sampling ทำยากมากกว่า transabdominal chorionic villus sampling เนื่องจากมีความล้มเหลวในการได้ชิ้นเนื้อตัวอย่างและได้ทำซ้ำมากกว่า

สิ่งนี้หมายความว่าอะไร

หลักฐานที่มีคุณภาพสูงสนันสนุนว่าการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสที่สองถือเป็นหัตการแรกที่เลือกทำเพื่อการตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 15 สัปดาห์เป็นต้นไป เมื่อการตรวจต้องการทำก่อนหน้า 15 สัปดาห์ครรภ์ หลักฐานคุณภาพต่ำถึงคุณภาพปานกลางแนะนำว่า การตรวจ transabdominal chorionic villus sampling อาจจะพิจารณาเลือกเป็นหัตการแรก ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่สนใจ

ข้อสรุปของผู้วิจัย: 

เจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองเพิ่มความเสี่ยงของการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่ไม่สามารถวัดปริมาณการเพิ่มขึ้นนี้ได้อย่างแม่นยำจากการศึกษาเพียงครั้งเดียวที่ดำเนินการมานานกว่า 30 ปีที่ผ่านมา

การเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสแรก (early amniocentesis) ไม่ได้ปลอดภัยเท่ากับการเจาะในไตรมาสที่สอง ซึ่งอธิบายได้โดยการสูญเสียการตั้งครรภ์และความผิดปกติหรือภาวะที่เป็น (talipes) เพิ่มขึ้น Transcervical chorionic villus sampling เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงขึ้นในการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่ผลที่ได้มีความต่างกันมาก

ความถูกต้องของการวินิจฉัยด้วยวิธีการต่างกัน อาจไม่สามารถประเมินได้อย่างเพียงพอเนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของข้อมูลโครโมโซมในการศึกษาส่วนใหญ่

อ่านบทคัดย่อฉบับเต็ม
บทนำ: 

ในระหว่างตั้งครรภ์ ทารกเซลล์ที่เหมาะสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถได้จากน้ำคร่ำ โดยการเจาะน้ำคร่ำ (AC) เนื้อเยื่อรก โดยการทำ chorionic villus sampling (CVS) หรือจากเลือดทารกในครรภ์ ข้อเสียหลักของการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองคือ รายงานผลที่ค่อนข้างช้าในการตั้งครรภ์ (หลังอายุครรภ์ 16 สัปดาห์) ทางเลือกก่อนหน้านี้คือการตรวจ chorionic villus sampling (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

วัตถุประสงค์: 

วัตถุประสงค์ของการรีวิวครั้งนี้เพื่อเปรียบเทียบความปลอดภัยและความถูกต้องของการทำ AC ทุกชนิด (เช่น early และ late) และ CVS (เช่น transabdominal, transcervical) สำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการสืบค้น: 

เราค้นจาก Cochrane Pregnancy and Childbirth Group's Trials Register (3 March 2017), ClinicalTrials.gov, the WHO International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP; 3 March 2017) และรายการเอกสารอ้างอิงของการศึกษาที่นำเข้า

เกณฑ์การคัดเลือก: 

การทดลองแบบสุ่มทั้งหมดเปรียบเทียบการทำ AC และ CVS ทั้งการทำทาง transabdominal หรือ ทาง transcervical

การรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูล: 

ผู้วิจัย 2 คนได้ทำการประเมินงานวิจัยอย่างเป็นอิสระต่อกันในการคัดเข้า และการประเมินความเสี่ยงของการมีอคติ การคัดแยกข้อมูล และตรวจสอบความถูกต้อง ประเมินคุณภาพของหลักฐานโดยใช้วิธีเกรด

ผลการวิจัย: 

เรารวบรวมการศึกษาแบบสุ่มทั้งหมด 16 เรื่อง มีจำนวนสตรีทั้งหมด 33,555 มี 14 การศึกษาที่มีความเสี่ยงของอคติต่ำ จำนวนสตรีที่รวมอยู่ในการทดลองอยู่ในช่วง 223 ถึง 4606

การศึกษาถูกแบ่งออกเป็นหกกลุ่มเปรียบเทียบ: 1. การทำ AC ในไตรมาสสองเทียบกับกลุ่มควบคุม; 2. การเจาะน้ำคร่ำ AC ในช่วง early เทียบกับไตรมาสที่สอง; 3. CVS เทียบกับ AC ไตรมาสสอง; 4. วิธีการทำ CVS; 5. early AC เทียบกับ CVS; และ 6. ทำ AC ทั้งการใช้หรือไม่ใช้อัลตร้าซาวด์

หนึ่งการศึกษาเปรียบเทียบ AC ในไตรมาสสองกับไม่ทำ AC (control) ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงต่ำ (สตรี = 4606) การสูญเสียการตั้งครรภ์พบได้ทั่วไป 2 % การทำ AC ในไตรมาสสองเพิ่มการสูญเสียการตั้งครรภ์ทั้งหมด 1% เมื่อเทียบกับการไม่ทำ ช่วงค่าความเชื่อมั่น (CI) ประมาณค่าความเสี่ยงค่อนข้างกว้าง (3.2% เทียบกับ 2.3%, ค่าเฉลี่ย risk ratio (RR) 1.41, 95% CI 0.99 ถึง 2.00; คุณภาพหลักฐานอยู่ระดับปานกลาง) ในการศึกษาเดียวกันนี้ การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง (spontaneous miscarriages) พบมากขึ้น (2.1% เทียบกับ 1.3%; ค่าเฉลี่ย RR 1.60, 95% CI 1.02 to 2.52; คุณภาพหลักฐานอยู่ในระดับดี) จำนวนของความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดคล้ายกันในทั้งสองกลุ่ม (2.0% เมื่อเทียบกับ 2.2%, 0.93 เฉลี่ย RR, 95% CI 0.62 1.39 หลักฐานคุณภาพปานกลาง)

มีหนึ่งการศึกษา (สตรี = 4334) พบว่าการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสแรกไม่ปลอดภัยเมื่อเทียบกับไตรมาสสอง เพราะการสูญเสียการตั้งครรภ์รวมเพิ่มขึ้น (7.6% เมื่อเทียบกับ 5.9%; RR เฉลี่ย 1.29, 95% CI 1.03 ถึง 1.61 หลักฐานคุณภาพสูง) แท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองเพิ่มขึ้น (3.6% เมื่อเทียบกับ 2.5% เฉลี่ย 1.41 RR, 95% CI 1.00 ถึง 1.98 หลักฐานคุณภาพปานกลาง) และอัตราการเกิด congential anomalies รวมทั้ง talipes สูงขึ้น (4.7% เมื่อเทียบกับ 2.7%; RR เฉลี่ย 1.73, 95% CI 1.26 ถึง 2.38 หลักฐานคุณภาพสูง)

เมื่อการสูญเสียการตั้งครรภ์หลังจาก CVS ถูกเทียบกับ AC ไตรมาสสอง มีความแตกต่างของความหลากหลายอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิก ทั้งในเรื่องของขนาดตัวอย่างและทิศทางของผลซึ่งขึ้นอยู่กับเทคนิคที่ใช้ (ตรวจทางหน้าท้องหรือ transcervical) ดังนั้น ผลจึงไม่ถูกรวมในการวิเคราะห์ มีเพียงหนึ่งการศึกษาที่เปรียบเทียบการตรวจCVS ทางหน้าท้องกับ AC ช่วงไตรมาสที่สอง (สตรี 2234 คน) พวกเขาพบความไม่ชัดเจนของความแตกต่างระหว่างสองหัตการในการสูญเสียการตั้งครรภ์รวม (6.3% เมื่อเทียบกับ 7% เฉลี่ย RR 0.90, 95% CI 0.66 1.23 หลักฐานคุณภาพต่ำ) การแท้งบุตรเกิดขึ้นเอง (3.0% เมื่อเทียบกับ 3.9%; RR เฉลี่ย 0.77, 95% CI 0.49 ถึง 1.21 หลักฐานคุณภาพต่ำ ) และการตายปริกำเนิด (0.7% เมื่อเทียบกับ 0.6%; RR เฉลี่ย 1.18, 95% CI 0.40 ถึง 3.51 หลักฐานคุณภาพต่ำ) Transcervical CVS อาจมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการสูญเสียการตั้งครรภ์ (14.5% เมื่อเทียบกับ 11.5%; RR เฉลี่ย 1.40, 95% CI 1.09 ถึง 1.81) แต่ผลที่ได้ค่อนข้างมีความหลากหลาย

มีห้าการศึกษาที่เปรียบเทียบ transabdominal และ transcervical CVS (สตรี 7978 คน) มีความแตกต่างไม่ชัดเจนระหว่างสองวิธีในการสูญเสียการตั้งครรภ์ (เฉลี่ย RR 1.16, 95% CI 0.81 ถึง 1.65 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก) แท้งบุตรเกิดขึ้นเอง (เฉลี่ย 1.68 RR, 95% CI 0.79 ถึง 3.58 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก) หรือความผิดปกติ (เฉลี่ย 0.68 RR 95% CI 0.41 ถึง 1.12 หลักฐานคุณภาพต่ำ) เราลดระดับคุณภาพของหลักฐานอยู่ในระดับต่ำเนื่องจาก heterogeneity ระหว่างศึกษา Transcervical CVS อาจต้องการเทคนิคที่ดีกว่าการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง และมีความล้มเหลวมากกว่าในการได้ตัวอย่างชิ้นเนื้อ (2.0% เมื่อเทียบกับ 1.1% เฉลี่ย RR 1.79, 95% CI 1.13 ถึง 2.82 หลักฐานคุณภาพปานกลาง)

โดยรวม เราพบหลักฐานคุณภาพต่ำสำหรับผลลัพธ์การศึกษาเมื่อเปรียบเทียบการเจาะน้ำคร่ำในช่วงต้นกับการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง การแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นผลการศึกษาเดียวที่ถูกสนับสนุนโดยหลักฐานคุณภาพปานกลาง ส่งผลให้การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองพบมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบ early AC กับการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง (2.3% เมื่อเทียบกับ 1.3% เฉลี่ย RR 1.73, 95% CI 1.15 ถึง 2.60) มีความแตกต่างไม่ชัดเจนในการสูญเสียการตั้งครรภ์(เฉลี่ย 1.15 RR, 95% CI 0.86 1.54 หลักฐานคุณภาพต่ำ) หรือความผิดปกติ (เฉลี่ย RR 1.14, 95% CI 0.57 ถึง 2.30 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก)

เราพบการศึกษาหนึ่งการศึกษาที่ตรวจสอบการทำ AC ด้วยการใช้หรือไม่ใช้อัลตร้าซาวด์ ซึ่งการประเมินชนิดของการทำหัตการที่ใช้อัลตร้าซาวด์ช่วยตอนนี้ถือว่าล้าสมัย

บันทึกการแปล: 

ผู้แปล พญ.สุกัญญา ไชยราช ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น วันที่ 29 พฤศจิกายน 2017

Tools
Information