Enzimska nadomjesna terapija galsulfazom za mukopolisaharidozu tipa VI

Istraživačko pitanje
U ovom Cochrane sustavnom pregledu ispitani su dokazi iz kliničkih studija o djelotvornosti i sigurnosti liječenja mukopolisaharidoze tipa VI enzimskom nadomjesnom terapijom galsulfazom (sintetizirana verzija enzima arilasulfataze B) u usporedbi s drugim intervencijama, bez intervencija ili s placebom.

Dosadašnje spoznaje
Mukopolisaharidoza tipa VI rijetki je genetski poremećaj nedostatka arilsulfataze B. To je progresivno i stanje koje značajno ograničava život i uzrokuje niz različitih simptoma koji mogu uključivati grube crte lica, smanjenu pokretljivost zglobova, niski rast i probleme s očima, plućima i srcem.

Prije uvođenja enzimske nadomjesne terapije mogli su se liječiti samo simptomi, ali ne i stanje koje je uzrok tih simptoma. Liječenje enzimskom nadomjesnom terapijom omogućilo je zamjenu nedostatnog enzima s ciljem smanjenja posljedica bolesti i sprječavanja njenog napredovanja.

Datum pretraživanja:
Analizirani su dokazi iz literature objavljeni do 5. veljače 2016.

Obilježja studija
Ovaj Cochrane sustavni pregled uključio je jednu studiju s 39 pacijenata oboljelih od mukopolisaharidoze tipa VI u dobi od 5 do 20 godina. Studija je usporedila galsulfazu s placebom (tvar koja ne sadržava lijek) i sudonici su nasumično razvrstani u skupine koje su primale jedan od ta dva oblika liječenja. Studija je trajala 24 tjedna (s produljenjem studije na dodatna 24 tjedna tijekom kojih su ispitanici i zdravstveni radnici znali što ispitanici primaju).

Ključni rezultati
Budući da je uključena samo jedna mala studija, dokazi za to liječenje su ograničeni. Uključena je studija pokazala da je motorna funkcija (pokretljivost) poboljšana u pacijenata na terapiji galsulfazom, osobito kad je riječ o mogućnosti hodanja. Došlo je i do poboljšanja rezultata testova mokraće koji su pokazali niske razine spojeva povezanih s MPS VI (razine glikozaminoglikana). Ti su rezultati zabilježeni u kratkom istraživanju i stoga se eventualni zaključci mogu odnositi samo na kratkoročne učinke. Nije bilo značajne razlike u nuspojavama između liječenja galsulfazom i placebom.

Potrebna su dodatna istraživanja s ciljem proučavanja dugoročnih učinaka ispitane terapije na srce, plućnu funkciju, kvalitetu života i preživljenje.

Kvaliteta dokaza
Metode studije nisu bile jasno opisane te je utjecaj toga na moguću pristranost nejasan.

Bilješka o prijevodu: 

Hrvatski Cochrane
Prevela: Anamarija Tegeltija
Ovaj sažetak preveden je u okviru volonterskog projekta prevođenja Cochrane sažetaka. Uključite se u projekt i pomozite nam u prevođenju brojnih preostalih Cochrane sažetaka koji su još uvijek dostupni samo na engleskom jeziku. Kontakt: cochrane_croatia@mefst.hr

Tools
Information
Share/Save