Traitement des troubles de l'élocution dans l'ataxie de Friedreich et autres syndromes ataxiques héréditaires (troubles héréditaires de la coordination des mouvements)

Question de la revue

Nous avons examiné les éléments de preuve sur les effets du traitement des difficultés d'élocution chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.

Contexte

Les personnes atteintes d'ataxie héréditaire développent des problèmes de coordination des mouvements qui s'aggravent au fil du temps. Il existe divers autres symptômes mais ces troubles de la coordination sont la principale caractéristique de ce groupe de maladies. L'apparition des symptômes dépend du type de maladie et peut commencer dès l'enfance ou à l'âge adulte. Certains types d'ataxie héréditaire apparaissent plus tard, vers le milieu dans la vie ou au-delà. L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires qui se déclarent tôt.

Les troubles de l'élocution sont une caractéristique majeure de beaucoup de ces syndromes. Les personnes atteintes d'ataxie consultent souvent à cause d'un ralentissement de la parole, de troubles de l'élocution ou parce que leur voix rend un son dur ou nasal. Ces difficultés peuvent affecter la communication des sujets avec leur famille, leurs amis et leurs collègues de travail.

Caractéristiques des études

Nous avons recherché largement des essais cliniques et trouvé 14 essais de traitements pour les troubles de l'élocution dans les ataxies héréditaires. Ces essais portaient sur un total de 721 participants. La durée du traitement était de deux semaines à deux ans. Treize essais comparaient un médicament à un placebo et le quatorzième comparait une combinaison de physiothérapie et d'ergothérapie à l'absence de traitement. Dix médicaments différents ont été testés : L-hydroxytryptophane (L-5-HT) (deux études), hormone de libération de la thyrotropine (TRH) (deux études), varénicline, riluzole, idébénone (deux études), bétaméthasone, coenzyme Q10 avec de la vitamine E, buspirone, ɑ-tocophérylquinone et érythropoïétine. Nous n'avons pas trouvé d'études portant sur les thérapies orthophoniques classiques. Nous avons trouvé trois essais en cours.

Principaux résultats

Lors de la planification de la revue, nous avons décidé d'utiliser le pourcentage variation de la production de parole après le traitement comme principal critère pour évaluer l'efficacité des traitements. Aucune des études ne mesurait l'élocution d'une manière qui nous aurait permis de rapporter ce résultat. Cinq études rapportent une amélioration de la gravité globale de la maladie, mais seulement deux études, celle portant sur le riluzole dans différentes ataxies et celle sur la bétaméthasone dans l'ataxie télangiectasie, font apparaître une amélioration de la production de la parole. Il est difficile de dire si ces améliorations de l'élocution peuvent faire une différence significative pour les patients.

Divers événements indésirables mineurs se sont produits avec les médicaments, notamment des troubles digestifs tels que des nausées. Ces effets ont conduit deux sujets prenant du L-5HT à arrêter le traitement. Un autre sujet a connu les mêmes effets en prenant de l'idébénone. Deux autres personnes prenant de l'idébénone ont eu des problèmes cardiaques ou d'auto-immunité, mais elles avaient déjà eu des troubles de cette nature dans leur vie. Aucune des autres études n'a relevé de différences des performances élocutoires avec le traitement actif. Tous les essais présentaient des défauts de conduite ou de conception qui pourraient affecter les résultats.

Conclusions

La plupart des études incluses étaient de petite taille et portaient sur un groupe mixte de personnes atteintes de différentes formes d'ataxie. Le corpus de preuves actuel est de qualité faible ou très faible et ne nous permet pas de décider si les traitements des problèmes d'élocution dans les syndromes ataxiques héréditaires sont efficaces.

Les preuves sont à jour à la date d’octobre 2013.

Conclusions des auteurs : 

Les preuves, qu'elles proviennent d'ECR ou d'études observationnelles, sont de qualité faible ou très faible et insuffisantes pour déterminer l'efficacité d'un traitement des troubles de l'élocution dans les syndromes ataxiques héréditaires.

Lire le résumé complet...
Contexte : 

Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement. Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires.

Objectifs : 

Évaluer les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.

Stratégie de recherche documentaire : 

Le 14 octobre 2013, nous avons effectué une recherche dans le registre spécialisé du Groupe Cochrane sur les maladies neuromusculaires, CENTRAL, MEDLINE, EMBASE, CINAHL Plus, PsycINFO, Education Resources Information Center (ERIC), Linguistics and Language Behavior Abstracts (LLBA), Dissertation Abstracts et des registres d'essais. Nous avons examiné toutes les références bibliographiques des essais retenus afin d'identifier d'autres données publiées.

Critères de sélection : 

Nous avons retenu pour l'inclusion des essais contrôlés randomisés (ECR) ou quasi-ECR comparant des traitements des ataxies héréditaires à l'absence de traitement, à un placebo ou à un autre traitement ou combinaison de traitements, dans lesquels les investigateurs avaient mesuré la production de la parole.

Recueil et analyse des données : 

Deux auteurs de la revue ont sélectionné indépendamment les essais à inclure, extrait les données et évalué le risque de biais des études incluses en utilisant les procédures méthodologiques standard spécifiées par la Collaboration Cochrane. Les auteurs de la revue ont recueilli des informations sur les effets indésirables dans les études incluses. Nous n'avons pas effectué de méta-analyse car il n'y avait pas deux études utilisant les mêmes procédures d'évaluation pour un même traitement.

Résultats principaux : 

Quatorze essais cliniques portant sur 721 participants satisfaisaient les critères d'inclusion dans la revue. Treize études comparaient un traitement pharmaceutique avec un placebo (ou l'intervention à faible dose) dans des groupes hétérogènes d'ataxies cérébelleuses dégénératives. Trois composés ont été étudiés, chacun dans deux essais : une forme lévogyre du 5-hydroxytryptophane (L-5-HT), l'idébénone et l'hormone de libération de la thyrotropine tartrate (TRH-T) ; chacun des autres composés (riluzole, varénicline, buspirone, bétaméthasone, coenzyme Q10 avec de la vitamine E, α-tocophérylquinone et érythropoïétine) a été étudiés dans un essai. Le quatorzième essai, portant sur un groupe mixte de participants atteints d'ataxie spinocérébelleuse, comparait l'efficacité de la physiothérapie et de l'ergothérapie non spécifiques en milieu hospitalier à l'absence de traitement. Aucune étude n'a eu recours aux thérapies orthophoniques classiques. Nous avons défini le critère d'évaluation principal de cette étude comme le pourcentage de variation (d'amélioration) de la production globale de la parole immédiatement après la fin de l'intervention ou plus tard, mesuré à l'aide de n'importe quel outil d'évaluation de la parole validé. Aucun des essais n'incluait l'élocution parmi ses critères d'évaluation principaux ni n'examinait l'élocution à l'aide d'un outil d'évaluation de la parole validé. Onze études ont rapporté des résultats clincernant l'élocution à partir d'une sous-échelle intégrée dans l'échelle de gradation de la maladie. Les trois études restantes utilisaient des évaluations différentes pour mesurer la parole, notamment le temps moyen de production d'une phrase type, une évaluation subjective de la parole sur une échelle analogique de 14 points, l'impact de la dysarthrie sur les activités de la vie quotidienne rapporté par les patients et des mesures acoustiques de la longueur des syllabes. Une étude mesurait la parole aussi bien subjectivement, dans le cadre d'une échelle de gradation de la maladie, que par d'autres nouvelles mesures du temps d'élocution. Trois études utilisaient le questionnaire de santé Short Form-36 (SF-36) et une le Questionnaire sur la santé des enfants pour mesurer la qualité de vie en général. Une autre étude a utilisé la Mesure d'indépendance fonctionnelle pour évaluer la santé fonctionnelle.

Cinq études ont rapporté une amélioration statistiquement significative de la gradation globale de la maladie, qui incluait une notation de la parole. Seulement trois de ces études ont fourni des données spécifiques sur les performances d'élocution toutes étaient des comparaisons avec un placebo. Des améliorations de la gravité globale de la maladie ont été observées avec l'α-tocophérylquinone, sans toutefois que l'on relève aucun changement significatif sur la sous-échelle de la parole dans un groupe d'individus atteints de l'ataxie de Friedreich. Une amélioration statistiquement significative de l'élocution selon une sous-échelle des troubles de la parole a été observée avec la bétaméthasone. Le riluzole s'est avéré avoir un effet statistiquement significatif sur la parole dans un groupe de participants présentant des ataxies héréditaires mixtes, sporadiques et d'origine inconnue. Aucune différence significative n'a été observée entre le traitement et le placebo dans les autres études pharmaceutiques. Une amélioration statistiquement significative de l'indépendance fonctionnelle a été observée à la fin de la période de traitement dans l'étude de rééducation par rapport au groupe de traitement différé, mais ces effets ne se retrouvent pas entre 12 et 24 semaines après le traitement. Parmi les quatre études qui ont évalué la qualité de vie, aucune n'a trouvé un effet significatif. Divers événements indésirables mineurs ont été signalés pour les 13 pharmacothérapies, notamment des effets secondaires gastro-intestinaux et des nausées. Des effets indésirables graves ont été signalés chez deux participants de l'un des essais sur le L-5HT (abandon de l'étude en raison d'effets gastro-intestinaux) et quatre participants des études sur l'idébénone (trois sous idébénone et un dans un groupe placebo). Les effets indésirables graves de l'idébénone étaient des effets secondaires gastro-intestinaux et, chez les personnes ayant des antécédents de ces événements, des douleurs thoraciques et un purpura thrombopénique idiopathique. L'étude de rééducation ne rapporte pas d'effets indésirables.

Nous avons considéré que six études présentaient un risque élevé de biais à certains égards. Nous soupçonnons que la mise en insu des participants ou des évaluateurs a été inadéquate dans quatre études et la randomisation mal faite dans deux autres études. Il y avait un risque élevé de biais de déclaration dans deux études et de biais d'attrition dans quatre études. Une seule étude a été jugée à faible risque de biais pour tous les critères. Toutes ces réserves s'ajoutant à d'autres limites des études concernant la validité des échelles de mesure utilisées, nous avons abaissé la qualité des preuves à faible ou très faible pour de nombreux critères d'évaluation.

Notes de traduction : 

Traduction réalisée par Cochrane France

Tools
Information
Share/Save

Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens. Cliquez ici pour plus d'informations à propos de notre projet de traduction.