افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری (phenylketonuria; PKU) که از یک رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین پیروی می‌کنند، برای اطمینان از مصرف کافی پروتئین، انرژی، و دیگر مواد مغذی، باید جایگزین پروتئین مصرف کنند. نیاز به مصرف جایگزین پروتئین از طریق تجربیات بالینی و داده‌های مشاهده‌ای ثابت شده است. انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده برای تایید این نیاز، همچنین تعیین دوز مناسب و دفعات استفاده، لازم است. ما یک مرور سیستماتیک را از کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده انجام دادیم که تاثیر استفاده، دوز، و توزیع جایگزین پروتئین را بر پیامدهای فیزیکی و عصبی-روانشناختی در درمان PKU بررسی کردند. کارآزمایی‌های کودکان و بزرگسالان مبتلا به PKU در دوره نوزادی که به‌موقع و به‌طور مداوم تحت درمان قرار گرفتند، گنجانده شدند. ما برنامه‌ریزی کردیم که نتایج کارآزمایی‌ها را برای تخمین تاثیر درمان ترکیب کنیم. سه کارآزمایی معیارهای ورود را به این مرور داشتند. یک کارآزمایی تاثیر مصرف جایگزین پروتئین را در مقابل عدم مصرف آن بر وضعیت عصبی-روانشناختی، غلظت اسید آمینه پلاسما و دریافت مواد مغذی ارزیابی کرد. دو کارآزمایی دیگر، تاثیر دوزهای مختلف جایگزین پروتئین را بر غلظت اسید آمینه پلاسما و دریافت مواد مغذی بررسی کردند. هیچ کارآزمایی‌‌ای برای بررسی توزیع روزانه جایگزین پروتئین واجد شرایط گنجاندن در مرور نبود. نتایج فقط به صورت متنی ارائه می‌شوند زیرا اطلاعات کافی برای ادغام داده‌ها ارائه نشد. برای کسب اطلاعات بیشتر با محققان تماس گرفته خواهد شد. در حال حاضر داده‌ها برای رسیدن به هر گونه نتیجه‌گیری در مورد استفاده، دوز، و توزیع جایگزین پروتئین در درمان PKU کافی نیست. انجام کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی و کنترل‌شده بیشتری جهت ارائه شواهدی برای اثربخشی، دوز، و توزیع جایگزین پروتئین در درمان PKU مورد نیاز است.
به دلیل فقدان داده‌های کافی یا قابل آنالیز، هیچ نتیجه‌ای در مورد استفاده کوتاه‌مدت یا طولانی‌مدت از مصرف جایگزین پروتئین در فنیل‌کتونوری نمی‌توان گرفت. برای بررسی استفاده از جایگزین پروتئین در فنیل‌کتونوری، به داده‌ها و انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده بیشتری نیاز است. تا زمانی که شواهد بیشتری در دسترس قرار نگیرند، عملکرد فعلی در استفاده از جایگزین پروتئین باید با دقت تحت نظارت باشد.
فنیل‌کتونوری (phenylketonuria) یک اختلال متابولیک ارثی است که با فقدان یا کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (phenylalanine hydroxylase) مشخص می‌شود. هدف از درمان، کاهش غلظت فنیل‌آلانین خون به محدوده درمانی توصیه‌شده برای پیشگیری از تاخیر رشد و حمایت از رشد طبیعی کودک است. درمان کنونی شامل یک رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین در ترکیب با یک جایگزین پروتئین است که فاقد فنیل‌آلانین یا مقدار اندکی از آن باشد. راهنمایی در مورد استفاده، دوز، و توزیع دوز جایگزین پروتئین در یک دوره 24 ساعته نامشخص است، و توصیه‌ها در مراکز درمانی متفاوت هستند. این یک نسخه به‌روز شده از مرور کاکرین است که نخستین‌بار در سال 2005 منتشر شده، و پیش از این در سال 2008 به‌روز شد.
ارزیابی فواید و عوارض جانبی ناشی از مصرف جایگزین پروتئین، دوز آن، و توزیع دوز آن در کودکان و بزرگسالان مبتلا به فنیل‌کتونوری که از رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین پیروی می‌کنند.
پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را که شامل منابع شناسایی‌شده از جست‌وجوهای جامع در بانک‌های اطلاعاتی الکترونیکی و جست‌وجوهای دستی در مجلات مرتبط و کتاب‌های خلاصه مقالات کنفرانس‌ها بود، جست‌وجو کردیم. همچنین برای دریافت هر گونه اطلاعات از کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده منتشرشده و منتشرنشده، با تولیدکنندگان جایگزین‌های پروتئینی بدون فنیل‌آلانین و با محتوای پائین فنیل‌آلانین تماس گرفتیم.
آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه اختلالات متابولیسم مادرزادی: 03 اپریل 2014.
همه کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی یا شبه-تصادفی‌سازی و کنترل‌شده که به مقایسه موارد زیر پرداختند: هر دوزی از جایگزین پروتئین با جایگزین غیرپروتئینی؛ دوز جایگزین؛ یا همان دوز، اما به صورت دوزهای مکرر کوچک در طول روز در مقایسه با دوز کل روزانه یکسان که به صورت بولوس‌های بزرگتر با دفعات کمتر تجویز شد.
هر دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم داده‌ها را استخراج کرده و کيفيت کارآزمایی‌ها را ارزیابی کردند.
سه کارآزمایی (69 شرکت‌کننده) وارد این مرور شدند. یک کارآزمایی استفاده از جایگزین پروتئین را در 16 شرکت‌کننده بررسی کرد، در حالی که دو کارآزمایی دیگر دوز جایگزین پروتئین را در 53 شرکت‌کننده بررسی کردند. به دلیل مسائل مربوط به ارائه داده‌ها در هر کارآزمایی، که به‌طور کامل در مرور توضیح داده شدند، آنالیز آماری رسمی داده‌ها غیرممکن بود. برای کسب اطلاعات بیشتر با محققان تماس گرفته خواهد شد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.